Ce este insomnia familială fatală?

Insomnia familială fatală (FFI) este o boală degenerativă a creierului extrem de rară, care pare a fi de natură genetică. Această boală pare să fie prezentă în mai puțin de 30 de familii din întreaga lume, deși studii suplimentare și analize genetice pot descoperi mai multe familii care sunt predispuse la aceasta. În prezent, nu există un remediu pentru insomnia familială fatală, deși medicii lucrează la tratamente experimentale; majoritatea medicilor cred că cea mai bună speranță pentru tratament constă în terapia genică.

Această boală este un tip de boală prionică, ceea ce înseamnă că este cauzată de proteine ​​necinstite numite prioni. Prionii nu au material genetic, reproducându-se printr-un comportament ciudat de pliere, care determină mutarea proteinelor din jurul lor. În cazul insomniei familiale fatale, pacienții care moștenesc gena dominantă care provoacă afecțiunea vor începe să prezinte simptome între 30 și 60 de ani, deoarece prionii atacă talamusul, porțiunea creierului responsabilă de somn.

Primul semn de insomnie familială fatală este incapacitatea de a dormi, care este adesea cuplată cu atacuri de panică și halucinații. Pe măsură ce pacientul continuă să rămână săptămâni și luni fără somn, el sau ea tinde să piardă în greutate și să se cufunde în demență, pe măsură ce creierul este afectat din ce în ce mai mult. În cele din urmă, pacientul devine catatonic și total lipsit de răspuns înainte de a muri.

Primele cazuri de insomnie familială fatală au fost identificate de un medic italian, Ignazio Roiter. Din nefericire pentru Roiter, aceste cazuri au fost foarte aproape de casă, apărând printre membrii familiei soției sale. În cercetările lui Roiter despre somn, el nu întâlnise niciodată ceva asemănător cu această afecțiune și bănuia că ar putea fi o boală complet nouă. Când creierul unuia dintre pacienți a fost autopsiat, acesta a scos la iveală plăcile și găurile caracteristice bolii prionice, confirmând suspiciunile acestuia.

Somnul este foarte important pentru sănătatea umană, deși medicii nu sunt foarte siguri de ce. Oricine a experimentat vreodată chiar și o perioadă scurtă de insomnie știe că poate îngreuna gândirea, pe lângă faptul că este copleșitor și provoacă uneori simptome neurologice ciudate. În insomnia familială fatală, victimele nu se confruntă doar cu o perioadă de insomnie: se trezesc într-o zi și nu se mai culcă niciodată.