Boala Alzheimer familială (FAD) este o formă moștenită de demență care afectează în general persoanele cu vârsta de 60 de ani și mai puțin. Cunoscută și ca boala Alzheimer familială cu debut precoce (EOFAD), persoanele cu predispoziție genetică pentru această formă de demență dezvoltă simptome debilitante progresive care culminează cu o pierdere a funcției cognitive. În absența unui tratament, tratamentul pentru boala Alzheimer familială utilizează, în general, medicamente pentru a îmbunătăți calitatea vieții și a încetini progresia bolii.
Nu există o cauză cunoscută, definitivă, pentru pierderea funcției cognitive care este asociată cu prezența bolii Alzheimer. Persoanele cu antecedente familiale de tulburare încep în general să prezinte semne și simptome înainte de a împlini vârsta de 60 de ani. Mutațiile genetice proeminente ale proteinelor neurologice primare, inclusiv proteina precursor de amiloid (APP), au fost asociate cu prezența bolii Alzheimer familiale. Cercetările au sugerat, de asemenea, că dezvoltarea Alzheimer poate fi legată de o combinație de factori contributivi, inclusiv mediul și stilul de viață.
Persoanele cu predispoziție genetică pentru dezvoltarea bolii Alzheimer familiale sunt adesea conștiente de situația lor, care este de obicei documentată cu furnizorul lor de asistență medicală. Un diagnostic de Alzheimer se pune în general odată ce alte afecțiuni care pot afecta cogniția cuiva au fost excluse. Testele imagistice pot fi administrate pentru a evalua starea și funcționalitatea creierului și pentru a verifica anomalii, cum ar fi leziuni sau tumori. Testele de sânge sunt de obicei efectuate pentru a ignora prezența oricărei boli sau deficiențe care pot contribui la simptomele cuiva. În plus, testarea neuropsihologică poate fi utilizată pentru a-și evalua abilitățile cognitive, și anume memoria, raționamentul și abilitățile de gândire.
Cei cu boala Alzheimer familială cu debut precoce pot prezenta confuzie episodică sau tulburări de memorie care îi determină să se repete în timpul conversațiilor sau să experimenteze incapacitatea de a-și aminti numele cuiva sau o dată importantă. Pe măsură ce deficiența cognitivă progresează, el sau ea poate plasa obiecte în locuri improbabile sau nerezonabile, nu poate să-și amintească numele articolelor comune sau chiar numele prietenilor și rudelor apropiate. Semne suplimentare ale acestei boli debilitante pot include insomnie, agitație și anxietate. Progresia bolii necesită, în general, îngrijire non-stop pentru cei care demonstrează incapacitatea de a se îngriji independent de ei înșiși.
Tratamentul pentru boala Alzheimer familială este, în general, centrat pe managementul simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții. Pentru a încetini progresia bolii, nu este neobișnuit să fie utilizate medicamente concepute pentru a îmbunătăți funcția neurologică, cum ar fi inhibitorii de colinesterază. Stabilirea unei rutine, în special a uneia care promovează activitatea fizică și mentală, și implementarea modificărilor dietetice și ale stilului de viață sunt în general recomandate pentru a ajuta la încetinirea progresiei simptomelor. Persoanele diagnosticate cu boala Alzheimer familială, împreună cu familiile și îngrijitorii lor, sunt de obicei încurajate să se alăture unui grup de sprijin care promovează educația FAD și promovează abilitățile sănătoase de adaptare și prietenia.