Leucodistrofia metacromatică, cunoscută și sub numele de MLD, este o degenerare sau modificare a substanței albe a sistemului nervos central și a creierului. Face parte dintr-o familie de tulburări genetice numite leucodistrofii care afectează modul în care învelișul de mielină crește sau se dezvoltă. Cu leucodistrofia metacromatică, există un deficit de arilsulfatază A. Arilsulfataza A descompune sulfatida; cu toate acestea, atunci când nu este descompus, sulfatidele se acumulează la niveluri toxice și otrăvează sistemul nervos, creierul, rinichii și ficatul – făcându-le să se deterioreze.
Oamenii pot fi afectați de leucodistrofie metacromatică în trei etape ale vieții lor: adult, juvenil și infantil târziu. Dacă leucodistrofia metacromatică atunci când persoana este adultă, ea va apărea în general după vârsta de șaisprezece ani. Primele simptome ale formei de MLD cu debut la adult sunt modificări de personalitate, modificări de comportament, scăderea capacității de a gândi sau de a îndeplini funcțiile zilnice, amorțeală a mâinilor și picioarelor și probleme cu mersul. Este adesea diagnosticată greșit ca o afecțiune psihiatrică sau o formă de demență. Are cea mai lentă progresie – unde declinul poate continua timp de zeci de ani – a oricăreia dintre formele de MLD.
În forma juvenilă a leucodistrofiei metacromatice, pacientul este afectat între trei și zece ani. Ei vor începe de obicei să aibă rezultate slabe la școală, să prezinte semne de demență și să sufere de deteriorare mentală. La fel ca forma de debut adult a MLD, pacienții au, de asemenea, probleme cu mersul lor, modificări de comportament și o scădere a capacității intelectuale. În plus, pot suferi convulsii sau spasme musculare. Deși progresează mai lent decât forma infantilă târzie, moartea poate apărea între zece și 20 de ani de la apariția primelor simptome.
Forma cea mai progresivă de leucodistrofie metacromatică, MLD infantilă târzie, este, de asemenea, cea mai frecventă. Copiii sunt de obicei afectați după ce împlinesc un an; cu toate acestea, în multe cazuri, simptomele pot să nu apară până la vârsta de patru ani. Simptomele includ deteriorarea mușchilor, mușchii excesiv de rigidi, întârzierile de dezvoltare, scăderea vederii până când pacientul devine orb, convulsii, paralizie, probleme la înghițire și demență. Din păcate, copiii pot intra în comă și cei mai mulți nu trăiesc cinci până la zece ani dincolo de momentul în care încep simptomele.
În prezent, nu există niciun tratament pentru leucodistrofia metacromatică. În unele cazuri, pacientul poate primi un transplant de măduvă osoasă pentru a încetini progresia bolii; cu toate acestea, trebuie prins devreme pentru a fi un plan de acțiune util. Se pot lua și alți pași pentru a oferi pacientului o calitate mai bună a vieții și pentru a trata simptomele. Acești pași includ medicamente pentru reducerea simptomelor și atenuarea durerii, intervenții chirurgicale pentru ameliorarea durerii în zonele afectate ale corpului, terapie fizică, terapie ocupațională, terapie logopedică, terapie recreativă, dispozitive de asistență, controale oculare și tratament pentru calculi biliari. Se fac cercetări pentru a afla mai multe despre boală și despre cum să o tratezi.