Metilarea este un tip de reacție chimică în timpul căreia grupări metil sunt adăugate altor molecule. O grupare metil are formula CH3, reprezentând structura sa ca un atom de carbon care are trei atomi de hidrogen legați de ea. Denumite grupări funcționale, grupările metil sunt doar un exemplu de grupare alchil, care toate au atomi de carbon și hidrogen cu o singură legătură. Numărul de atomi de carbon din coloana vertebrală a grupării alchil determină care este acesta. Grupurile funcționale sunt părțile moleculei care provoacă reacțiile chimice caracteristice asociate cu moleculă.
Deoarece metilul este un alchil, metilarea este o formă de alchilare. În timpul unei reacții de alchilare, gruparea alchil specifică este atașată la moleculă prin înlocuirea unui atom de hidrogen. În metilare, gruparea metil este gruparea funcțională care înlocuiește hidrogenul. Există sute de reacții diferite de metilare care apar în sistemele biologice.
În sistemele biologice, enzimele metiltransferazei sunt necesare pentru a cataliza această reacție chimică. Multe tipuri diferite de molecule sunt supuse metilării cu ajutorul enzimelor, inclusiv ADN, ARN și proteine. Modelul este stabilit în timpul dezvoltării embrionare și continuă de-a lungul vieții, deoarece grupările metil sunt pierdute în mod continuu și adăugate la moleculele relevante. Acesta este un proces natural care este implicat în reglarea expresiei genelor, în funcționarea proteinelor și în metabolismul ARN. Dacă acest proces nu ar avea loc, ar putea apărea efecte dăunătoare asupra sănătății.
O serie de defecte genetice au fost legate de anomalii în acest proces. Dacă există o mutație în enzimele metiltransferazei, poate rezulta sindromul ICF. Acest sindrom este extrem de rar, iar simptomele includ urechi cu așezare scăzută, o limbă mărită și o distanță crescută între ochi. Aceasta este o tulburare imunitară care are ca rezultat niveluri scăzute de anticorpi, așa că mulți pacienți mor din cauza bolilor infecțioase înainte de a ajunge la vârsta adultă.
Unele forme de cancer au fost asociate cu niveluri ridicate sau scăzute de metilare a anumitor gene. Dacă o genă a fost metilata este folosit ca marker pentru unele forme de cancer – un exemplu este cancerul de prostată. Dacă există o anomalie în metilarea unei gene care controlează diviziunea celulară, aceasta poate duce la diviziune celulară necontrolată sau la creșterea tumorii. În plus, dacă există o mutație în gena care codifică ADN-metiltransferaza, aceasta poate duce la o proliferare a enzimei, care poate duce la rândul său la o creștere a metilației unei anumite gene.