Metilarea ADN-ului este procesul biologic prin care o grupare metil, care este o grupare funcțională organică cu formula CH3, este adăugată la nucleotida ADN. ADN-ul sau acidul dezoxiribonucleic este un acid nucleic important care stochează informațiile genetice pentru orice organism dat. Este alcătuit din patru molecule diferite cunoscute sub numele de nucleotide; acestea sunt denumite adenină, citozină, guanină și timină. Prin metilarea ADN-ului, o grupare metil poate fi atașată la un atom de carbon pe citozină sau la un atom de azot pe adenină. Adăugarea unei grupări metil la aceste nucleotide poate servi multor scopuri biologice importante, cum ar fi suprimarea informațiilor genetice virale potențial dăunătoare care sunt prezente în genomul uman.
ADN-ul din multe tipuri diferite de organisme poate suferi metilarea ADN-ului, deși nu îndeplinește întotdeauna aceeași funcție. La plante, de exemplu, oamenii de știință cred că metilarea are loc pentru a dezactiva genele care altfel ar putea provoca mutații dăunătoare. La ciuperci, acest proces este utilizat pentru a modera și controla expresia anumitor gene pe baza condițiilor particulare care afectează ciuperca. Metilarea la mamifere moderează și inhibă în mod similar expresia anumitor gene; în plus, este implicat în producția de cromatina, un complex proteină-ADN care alcătuiește structura cromozomilor.
Diverse enzime sau proteine care catalizează reacțiile biochimice sunt necesare pentru a atașa o grupare metil la nucleotidele ADN. Familia specifică de enzime necesare pentru metilarea ADN-ului este cunoscută sub denumirea de ADN metiltransferază. Metilarea ADN-ului tinde să urmeze un model; odată ce o nucleotidă este metilată, copiile acelei nucleotide vor fi, de asemenea, metilate după replicarea ADN-ului care are loc în mod normal pe parcursul diviziunii celulare. Metiltransferazele de novo sunt responsabile pentru metilarea inițială care are loc în timpul dezvoltării timpurii. Metiltransferazele de întreținere adaugă grupări metil la nucleotidele care sunt produse prin replicarea ADN-ului; se asigură că copiile ADN-ului metilat sunt de asemenea metilate.
Oamenii de știință folosesc multe metode diferite pentru a detecta metilarea ADN-ului în mostre de ADN. Astfel de metode pot fi utilizate pentru a determina metilarea unei anumite catene de ADN și pentru a determina care gene specifice sunt afectate de metilare. Cele două obiective principale ale diferitelor tehnici de analiză a metilării ADN-ului sunt profilarea și tiparea. Profilarea are ca scop caracterizarea metilării unui întreg genom sau a unui eșantion genetic similar. Tiparea are ca scop examinarea metilării câtorva gene sau segmente de ADN pe mai multe probe pentru a asigura acuratețea și pentru a detecta diferențele în diferite probe.