Anomalia Pelger-Huet este o tulburare de sânge moștenită neobișnuită, în care celulele albe din sânge cunoscute sub numele de neutrofile au o formă anormală. Este cauzată de modificări ale genei receptorului lamină B, care modifică forma nucleului celular și distribuția cromatinei, pachetul de proteine și ADN care transportă materialele genetice. Un patolog poate identifica anomalia Pelger-Huet pe o probă de sânge de la un pacient, deoarece neutrofilele vor avea un aspect foarte distinctiv. Testarea poate fi recomandată dacă unul sau ambii părinți au această afecțiune, deoarece poate fi util să cunoașteți pentru referințe viitoare sau poate explica de ce un pacient se confruntă cu probleme medicale.
Această condiție este dominantă, necesitând doar o copie a genei pentru a fi exprimată. La persoanele care sunt heterozigote pentru această trăsătură, adică au moștenit o genă defectă și una normală, anomalia Pelger-Huet este benignă. Nucleii neutrofilelor au un aspect distinctiv dublu-lobat, cu bucăți de cromatină aglomerată. Poate provoca unele anomalii la testele de sânge, ceea ce face important să se știe dacă pacientul este evaluat pentru boală.
Persoanele homozigote au ambele copii ale genei și, ca urmare, sunt mai expuse riscului de probleme medicale. Nucleul capătă o formă aproximativ circulară, ceea ce face ușor să se diferențieze de cealaltă formă a stării. Pacienții pot dezvolta anomalii ale scheletului, convulsii și susceptibilitate crescută la infecții și, ca urmare, pot avea o speranță de viață mai scurtă. În unele cazuri, anomalia Pelger-Huet este fatală, deoarece poate fi asociată cu alte probleme genetice.
Opțiunile de tratament pentru pacienții cu anomalie Pelger-Huet malignă pot depinde de simptome. De obicei, acestea se bazează pe menținerea persoanei confortabile și abordarea unor probleme precum convulsii pe măsură ce apar. Medicamentele, de exemplu, pot ajuta la controlul convulsiilor, reducând frecvența și severitatea acestora pentru a reduce riscul de răni. Pentru a proteja pacienții de infecții, poate fi necesar să se respecte unele măsuri de precauție, iar antibioticele profilactice pot fi recomandate în unele situații pentru a se asigura că pacienții nu se îmbolnăvesc după expunerea la organisme potențial infecțioase.
Pacienții pot dezvolta, de asemenea, o afecțiune cunoscută sub numele de anomalie dobândită sau pseudo Pelger-Huet, în care celulele lor își schimbă structura, dar nu au adevărata condiție genetică. În aceste situații, analizele anterioare de sânge vor arăta globule albe normale, dar urmările vor avea celule cu diferențele caracteristice asociate cu această afecțiune. Acest lucru poate apărea împreună cu cancerele de sânge și cu alte tulburări medicale.