Ce este o hartă a genomului?

O hartă a genomului este o diagramă vizuală care reprezintă structura genetică completă a unui organism. Mulți oameni confundă genomul cu genele, dar diferența este că genele sunt doar o parte a genomului, care este întreaga structură constând din alte componente, cum ar fi acidul dezoxiribonucleic (ADN) și acidul ribonucleic (ARN). Într-un fel, o hartă genetică este schița unei singure camere din casă, dar o hartă a genomului este planul nu doar al casei, ci și al curții din spate, al verandei și al întregului teren pe care se află casa. Cartografierea genomului poate fi aplicată oricăror organisme și animale, dar probabil cea mai comună aplicație este proiectul internațional numit „Proiectul genomului uman” care ajută la decodarea întregului genom al corpului uman.

Ar trebui să ne amintim întotdeauna că o hartă a genomului este doar o reprezentare și nu lucrul propriu-zis. Folosește doar numere, litere și culori pentru a simboliza componentele într-o limbă pe care oamenii o pot înțelege. Unii oameni de știință desenează harta într-un mod liniar, cum ar fi rânduri și rânduri de coduri de bare colorate așezate unul lângă altul sau unul deasupra celuilalt. Aceste coduri de bare au lângă ele un cod numerotat, cum ar fi „D14S72”, care se poate referi la un anumit cromozom. Alți oameni de știință preferă să ilustreze harta într-un cerc, cu linii mici colorate aliniate una lângă alta și numere chiar sub ele.

Scopul hărții genomului este de a localiza alte gene nedescoperite, uitându-se la genele deja descoperite, care pot servi drept „repere”, foarte asemănătoare cu un reper pe harta orașului care îi spune șoferului încotro se duce. ADN-ul secvențial, în care oamenii de știință au determinat modul în care sunt aranjate componentele ADN-ului, poate fi și alte repere. Analizând aceste gene și ADN-ul, oamenii de știință pot, de asemenea, să calculeze și să prezică ce gene sunt conectate la ele, făcând astfel harta mai mare și mai cuprinzătoare.

O hartă a genomului este foarte utilă atunci când vine vorba de cercetarea despre anumite boli, în special despre cele genetice, cum ar fi boala Huntington și anumite tipuri de cancer. Ceea ce fac oamenii de știință de obicei este să urmărească genele care au fost moștenite de o familie din generație în generație. S-a descoperit că unele „repere” genetice care au fost transmise au tendința de a se poziționa îndeaproape de gena specifică responsabilă de boală. În acest fel, o hartă a genomului îi ajută pe oamenii de știință să restrângă și să găsească anumite gene și, ca urmare, ajută o persoană sau o familie să ia măsuri preventive pentru a se pregăti sau a se proteja împotriva bolii.