O miopatie metabolică este o tulburare genetică care interferează cu procesele metabolice complexe care oferă mușchilor energie pentru a funcționa. Unele exemple includ deficit de lactat dehidrogenază, deficit de enzimă debrancher și deficit de carnitină. Aceste afecțiuni provoacă dureri musculare și slăbiciune după episoade relativ scurte de exerciții fizice și, de asemenea, pot predispune pacienții la riscul unor probleme precum boli cardiovasculare și reacții adverse la anestezie.
În unele cazuri, o miopatie metabolică este rezultatul unei mutații spontane a genelor unuia dintre părinții pacientului. Alte cazuri implică gene moștenite, uneori trăsături recesive de care părinții ar putea să nu fi fost conștienți înainte de o sarcină. Diagnosticul unei miopatii metabolice poate fi un proces complex. Aceste afecțiuni sunt uneori confundate cu distrofii musculare sau alte tulburări și pot fi necesare teste și evaluare extinse pentru a identifica problema și a determina care deficiență enzimatică este implicată.
Organismul se bazează pe o serie de reacții chimice pentru a transforma nutrienții în energie pe care mușchii o pot folosi pentru putere. O deficiență a oricăreia dintre enzimele implicate în acest proces poate limita cantitatea de energie disponibilă pentru mușchi; într-o miopatie metabolică, mușchii ar putea să nu fie capabili să stocheze glicogen, de exemplu. Când pacientul începe să ceară putere de la mușchi, ei rămân rapid fără resurse și pot începe să aibă crampe și convulsii.
Aceste afecțiuni nu sunt vindecabile, deoarece implică o problemă genetică fundamentală care nu se poate repara. Ele pot fi gestionate, totuși. Schimbarea dietei pacientului și a obiceiurilor de exerciții fizice poate rezolva problema. Pacienții ar putea avea nevoie să evite anumite activități care le-ar putea încorda mușchii și ar putea găsi util să mănânce sau să evite anumite alimente pentru a susține funcțiile metabolice. Pacientul va avea nevoie de monitorizare pe viață pentru a aborda tulburarea.
Persoanele cu miopatie metabolică sau cu antecedente familiale de această problemă ar putea dori să discute despre asta cu un consilier genetic dacă doresc să aibă copii. Riscurile de transmitere a bolii pot varia, în funcție de natura afecțiunii și de structura genetică a părinților. Organizațiile dedicate diferitelor miopatii musculare pot oferi sfaturi și informații, precum și acces la studii clinice și alte resurse pe care pacienții și familiile lor le pot găsi de ajutor. Grupurile de sprijin pot oferi, de asemenea, asistență pentru părinții preocupați de riscurile genetice care doresc o șansă de a interacționa cu persoanele care au aceste tulburări, astfel încât să poată afla mai multe despre ce să se aștepte.