Protoporfiria eritropoetică este o afecțiune genetică care predispune oamenii la o sensibilitate extremă la lumina soarelui. Afecțiunea face ca pielea expusă să devină iritată, inflamată, umflată și dureroasă. Pe mâini sau pe față se pot dezvolta vezicule și cicatrici permanente. În plus, unii copii și adulți cu protoporfirie eritropoetică suferă de complicații potențial grave ale vezicii biliare și ale ficatului. Nu există un remediu clar pentru tulburare, dar luarea de măsuri pentru a minimiza expunerea la soare și efectuarea controalelor medicale regulate pot limita riscurile apariției unor probleme grave de sănătate.
Decenii de cercetare genetică au descoperit cauza de bază a protoporfiriei eritropoetice. O mutație ereditară afectează funcția unei enzime numită ferochelatază, care în mod normal ajută la formarea hemoglobinei și a altor componente ale sângelui. Enzimele anormale duc la acumularea de protoporfirine în măduva osoasă, în sânge și în țesutul corpului. Protoporfirina este extrem de sensibilă la lumină, iar acumulările din apropierea pielii declanșează inflamația atunci când corpul este expus la lumina soarelui.
Când o persoană cu protoporfirie eritropoetică petrece o perioadă scurtă de timp la soare, pielea sa poate simți mâncărime și sensibilitate. Petrecerea mai mult de o oră în aer liber poate provoca roșeață, umflături și senzații dureroase de arsură. Cu cât o persoană stă mai mult la soare, cu atât simptomele tind să devină mai grave. Perioadele multiple și prelungite de expunere la lumina soarelui pot provoca vezicule și leziuni deschise care în cele din urmă devin cicatrici.
Un număr mic de persoane cu protoporfirie eritropoetică dezvoltă probleme hepatice. Protoporfirina se poate acumula în bilă și în țesutul hepatic, ceea ce poate duce la calculi biliari sau hepatită minoră. O eventuală insuficiență hepatică este posibilă dacă afecțiunea de bază nu este diagnosticată și tratată corect.
Un medic poate diagnostica protoporfiria eritropoetică evaluând cu atenție simptomele și efectuând o serie de teste de sânge și bilă. Dacă se găsesc niveluri neobișnuit de ridicate de protoporfirina, pot fi excluse alte probleme precum eczema, alergiile și lupusul. De asemenea, ecografiile și radiografiile pot fi efectuate dacă medicul suspectează leziuni hepatice sau calculi biliari.
Prevenirea supraexpunerii la lumina soarelui este componenta cheie a tratamentului cu protoporfirie eritropoetică. Pacienții sunt instruiți să poarte îmbrăcăminte de protecție, să aplice protecție solară și să limiteze timpul petrecut în aer liber. În plus, aceștia pot fi încurajați să nuanțeze geamurile mașinilor și caselor pentru a preveni în continuare expunerea. Medicamentele topice pot fi prescrise pentru a atenua mâncărimea și simptomele de arsură, iar medicamentele orale, cum ar fi beta-carotenul, pot fi utilizate pentru a ajuta la reducerea sensibilității la lumină.
Dacă un pacient are calculi biliari sau alte complicații hepatice, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a repara problema și a restabili funcționarea normală. Majoritatea oamenilor își pot recupera problemele hepatice acute în urma îngrijirii chirurgicale, dar există riscuri ca pietrele sau inflamația țesuturilor să revină în viitor. Controalele regulate sunt importante pentru a vă asigura că simptomele sunt detectate înainte ca acestea să devină grave.