Screening-ul seric matern constă în două teste diferite efectuate asupra mamelor însărcinate în momente diferite în timpul sarcinii, care pot ajuta la indicarea unei probabilități mai mari sau mai mici de anumite malformații fetale. Aceste teste nu sunt diagnosticarea malformațiilor congenitale – ar putea indica necesitatea unor teste diagnostice suplimentare sau că un diagnostic suplimentar este probabil inutil. Screeningurile sunt non-invazive și pot fi preferate în locul începerii cu metode de diagnostic mai extinse și, în unele cazuri, mai riscante.
Primul dintre testele de screening seric matern are două elemente și are loc între săptămânile a 11-a și a 13-a de sarcină. Primul element este un test de sânge al mamei, recoltat de obicei într-un laborator. A doua parte este o ecografie.
Sângele matern este evaluat pentru nivelurile de beta-HCG (gonadotropină corionică umană) și pentru PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii). Modificările acestor niveluri față de normele așteptate pot indica un risc crescut de trisomie 18, sindrom Down și defecte cardiace congenitale. Rezultatele sanguine sunt comparate cu măsurătorile cu ultrasunete ale spatelui gâtului fătului, care, dacă sunt crescute în grosime, pot sugera un risc suplimentar.
În cazul în care rezultatele unui screening al serului matern din primul trimestru sugerează un risc suplimentar pentru tulburări fetale, femeile ar putea fi supuse amniocentezei, prelevarii de vilozități coriale sau să facă o ecocardiogramă fetală la câteva luni după testare. Aceste teste de diagnostic suplimentare sunt necesare deoarece constatările anormale la un screening seric matern pot fi alarme false. O sugestie de risc crescut pentru malformații congenitale sau probleme genetice nu înseamnă că un făt este afectat.
Unele femei au un prim screening seric matern cu constatări anormale sugerate și au un al doilea test în timpul celui de-al doilea trimestru. Alternativ, femeile pot aștepta până în al doilea trimestru înainte de a avea un screening, sau pot să nu aibă deloc unul. Al doilea screening este un triplu test care măsoară lucruri diferite. Se uită la hcG, dar evaluează și estradiolul și alfa-fetoproteina. Un test quad, o alternativă, măsoară încă un hormon din sângele matern, numit inhibină-A, crescând acuratețea citirilor testelor cu aproximativ 10%-15%.
Screening-ul seric matern din al doilea trimestru evaluează și alți factori atunci când se ia în considerare riscul de a avea un copil cu anumite defecte congenitale sau probleme genetice. Numărul de nașteri anterioare, vârsta mamei și sănătatea maternă fac parte din crearea unui raport care sugerează risc. Din nou, aceste teste nu dovedesc existența malformațiilor congenitale. Ei sugerează doar o cantitate de risc pe baza constatărilor testelor. Pe de altă parte, constatările consecvente ale testelor din primul și al doilea trimestru pot prezice destul de fiabil condiții precum Down în aproximativ 90-95% din timp.
Screening-ul seric matern nu este necesar, iar unele femei pot relata povești de groază despre screening-uri care au sugerat inexact defecte congenitale. Unor viitoare mame le place opțiunea de a face aceste teste, deoarece pot exclude necesitatea unui diagnostic mai amplu, deși testele cu rezultate normale pot fi, de asemenea, inexacte. Pe măsură ce se află mai multe, există dovezi că aceste teste sunt de fapt mai precise decât se presupunea, iar unii oameni de știință sugerează că perfecționări mai mari ale unor astfel de screening-uri pot face în cele din urmă să nu fie necesare instrumente de diagnostic mai invazive.