Defectele tubului neural sunt un tip de defect congenital. Defectele tubului neural afectează creierul și măduva spinării. Exemple de defecte ale tubului neural includ anencefalia, encefalocelul, iniencefalia și spina bifida.
Anencefalia este o problemă care apare în timpul dezvoltării fetale în care tubul neural nu se închide. Rezultatul este că o mare parte a creierului, inclusiv lobul frontal și creierul, împreună cu craniul și scalpul lipsesc. Copilul moare de obicei în câteva ore de la naștere, dacă nu este născut mort. Cauza precisă a anencefaliei nu este cunoscută, dar se crede că creșterea acidului folic, cunoscut și sub denumirea de vitamina B9, cu suplimente de 4 mg în alimentația femeilor aflate la vârsta fertilă poate ajuta la scăderea anencefaliei, precum și a altor defecte ale tubului neural, cu până la 70 la sută
Encefalocelele sunt defecte ale tubului neural care sunt mai rare decât anencefalia. În cazurile cu encefalocel, tubul neural nu se închide complet pe măsură ce fătul se dezvoltă, astfel încât creierul și învelișul său ies prin deschideri din craniu. Alte simptome includ microcefalie – un cap de dimensiuni anormal de mici, hidrocefalie – un exces de lichid cefalorahidian în creier și anomalii cranio-faciale, printre altele. Un copil cu această afecțiune poate avea o inteligență normală sau poate suferi de probleme de inteligență, împreună cu convulsii, întârzieri în dezvoltare și probleme de vedere.
Iniencefalia este un alt defect de tub neural care este relativ rar și este cauzat de închiderea incompletă a tubului neural. Este legat de spina bifida, dar mai grav, incluzând o deformare atât de gravă a coloanei vertebrale încât capul este aplecat înapoi. Este adesea însoțită de anencefalie și/sau encafalocel. Majoritatea copiilor cu iniencefalie mor în câteva ore. La fel ca și tulburările asociate, se crede că acest defect al tubului neural poate fi prevenit pe scară largă cu acid folic.
Spina bifida este, alături de anencefalie, una dintre cele mai frecvente două defecte ale tubului neural și una dintre cele mai frecvente malformații congenitale care sunt invalidante. În acest caz, eșecul este că coloana vertebrală fetală nu își finalizează închiderea, ceea ce provoacă de obicei leziuni nervoase care paralizează cel puțin parțial picioarele. Cel puțin, persoanele cu spina bifida pot avea nevoie de dispozitive care să le ajute în mers, cum ar fi bretele sau cârje și, în unele cazuri, scaune cu rotile. Alte probleme care pot apărea împreună cu spina bifida includ tulburări de învățare, hidrocefalie și probleme cu controlul vezicii urinare și intestinului. La fel ca și celelalte defecte ale tubului neural, se crede că utilizarea acidului folic va ajuta la prevenirea spinei bifide.