Secvențierea genelor este un proces în care sunt identificate nucleotidele de bază individuale din ADN-ul unui organism. Această tehnică este utilizată pentru a afla mai multe despre genomul organismului în ansamblu și pentru a identifica zone specifice de interes și îngrijorare. Pot fi utilizate o serie de tehnici diferite, inclusiv secvențierea BAC la BAC, care creează o hartă a genomului și secvențierea cu pușcă, care îmbină mai multe fragmente minuscule ale genomului pentru a obține o imagine totală.
Imediat ce ADN-ul a fost identificat și rolul său a fost înțeles, cercetătorii au început să-l secvențieze, pentru că erau interesați de construcția genomului. Secvențierea a avut loc mai întâi cu succes cu ARN, iar mai târziu cu ADN. Pot fi folosite probe biologice cum ar fi părul, răzuirea pielii și sângele. Atâta timp cât sunt prezente câteva celule, este posibil să-și extragă ADN-ul și să-l ruleze printr-un secvențior.
În secvențierea ADN-ului, proba este testată pentru a determina ordinea nucleotidelor. Cercetătorii au reușit să descopere gene specifice care codifică o varietate de trăsături, de la afecțiuni cardiace congenitale la părul brunet. Privind variațiile genetice ale mai multor indivizi, cercetătorii pot identifica nucleotidele precise utilizate pentru a codifica trăsături specifice și, uneori, pot afla mai multe despre când trăsătura a apărut pentru prima dată în organism și ce tipuri de factori pot influența acea trăsătură.
Cercetătorii medicali sunt foarte interesați de secvențierea genelor, deoarece procesul poate fi folosit pentru a identifica anomalii genetice. Cercetătorii sunt, de asemenea, optimişti că tehnica poate duce într-o zi la tratamente pentru anumite afecţiuni, împreună cu cunoştinţe generale suplimentare despre genomurile oamenilor şi ale altor animale care ar putea fi utile. Este folosit astăzi pentru a testa mostre de material de la fetuși pentru a verifica condițiile genetice comune și de la părinți care sunt preocupați de transmiterea bolilor ereditare.
Pe lângă faptul că prezintă interes pentru domeniul medical, secvențierea genelor îi interesează pe oamenii de știință, deoarece le permite să stabilească un ceas genetic pentru a vedea când au apărut diferite trăsături. Aceste informații pot fi, de asemenea, folosite pentru a prezice când un organism a apărut pentru prima dată pe Pământ și cum arăta în diferite momente ale vieții sale evolutive. Criminologii folosesc, de asemenea, testele ADN în munca lor, folosind markeri obișnuiți pentru a testa mostre necunoscute împotriva ADN-ului cunoscut pentru a vedea dacă cineva a fost prezent la locul crimei.