Sindromul Alport, numit și nefrită ereditară, este o afecțiune congenitală caracterizată prin glomerulonefrită, sau inflamația glomerulilor, vasele mici de sânge din rinichi. De asemenea, provoacă pierderea auzului, hematurie sau sânge în urină, boli renale avansate și uneori tulburări de vedere. Este numit după medicul englez Cecil A. Alport, care a identificat prima dată boala în 1927.
Sindromul Alport este cauzat de mutații în una sau mai multe dintre genele de biosinteză a colajului COL4A3, COL4A4 și COL4A5, care sunt importante în compoziția structurală a rinichiului, urechii și ochiului. Sindromul Alport determină membranele bazale ale acestor organe, care oferă suport fizic celulelor lor. Are ca rezultat incapacitatea rinichilor de a filtra eficient deșeurile din sânge, determinând pătrunderea sângelui și a proteinelor în urină, ducând la cicatrizarea treptată a rinichilor și, în cele din urmă, la insuficiență renală.
Sindromul Alport este de obicei o tulburare legată de X, determinând bărbații cu un părinte cu gena defectă să dezvolte tulburarea, dar provocând boala numai la femeile care moștenesc două copii ale genei defectuoase. Prin urmare, femelele sunt mai des purtătoare ale bolii care o pot transmite copiilor lor, dar nu au simptome în sine. Există, de asemenea, o formă recesivă a sindromului Alport cu gena defectuoasă localizată pe un alt cromozom, cromozomul 2. În această formă, ambii părinți trebuie să poarte gena defectuoasă pentru ca copilul lor, bărbat sau femeie, să moștenească potențial boala.
Sindromul Alport este diagnosticat prin istoric familial de inflamație renală, cu boală renală în stadiu terminal la cel puțin doi membri ai familiei, prin analiză genetică și prin observarea simptomelor, inclusiv pierderea treptată a auzului, sânge în urină, anomalii structurale în membrana bazală a rinichii și tumori benigne ale esofagului sau organelor genitale feminine. Nu există un remediu cunoscut pentru sindromul Alport, așa că este tratat prin abordarea simptomelor. Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ACE), produse farmaceutice utilizate de obicei pentru a trata hipertensiunea arterială și insuficiența cardiacă, pot fi utilizați pentru a aborda proteinele din urină. Dacă boala evoluează spre insuficiență renală, dializa și transplantul de rinichi sunt posibile tratamente. Terapia genică, în care genele sănătoase sunt introduse în țesuturile pacientului, este o metodă potențială de tratare a sindromului Alport, dar nu a fost încă perfecționată.