Sindromul Bernard-Soulier este o afecțiune a sângelui moștenită care poartă numele celor doi medici care au descoperit-o în anii 1940. Acest sindrom face ca oamenii să sângereze sever după orice fel de vătămare. Dintr-o perspectivă clinică, tulburarea este cauzată de trombocitele din sânge care sunt supradimensionate și lipsesc proteine importante care ajută la provocarea coagulării. Pacienții au, de asemenea, un număr mai mic de trombocite decât în mod normal. Este extrem de rar, iar dacă cineva o are, pot fi necesare modificări ale stilului de viață pentru a evita anumite complicații.
Dacă cineva cu sindrom Bernard-Soulier suferă un fel de rană, aceasta poate sângera foarte mult timp fără oprire. O tăietură mică ar putea cauza ca cineva care suferă de această tulburare să sângereze până la moarte, deși acest lucru nu ar fi neapărat obișnuit. De asemenea, persoanele care suferă trebuie să-și facă griji cu privire la sângerarea internă. De exemplu, vânătăile sub piele poate fi de fapt un lucru periculos pentru persoanele care suferă de sindromul Bernard-Soulier, iar ceva de genul unui ulcer sângerând l-ar putea pune în pericol. Prima persoană diagnosticată cu această boală a murit din cauza sângerării la creier după ce a intrat într-o ceartă cu cineva.
O modalitate obișnuită de a fi descoperită tulburarea este ca dintele unui copil să sângereze pentru o perioadă anormală de timp. Uneori poate fi descoperită și după o intervenție minoră în timpul copilăriei, cum ar fi o circumcizie. Nu există nicio modalitate de a vindeca sindromul, dar odată ce acesta este descoperit, anumite măsuri de precauție sunt în general sfătuite de medici.
Unele dintre precauții implică evitarea oricărui tip de vătămare. De exemplu, pacienții sunt sfătuiți, în general, să evite toate sporturile fizice în care rănile pot fi comune, inclusiv lucruri precum fotbalul și boxul. De asemenea, este de obicei important ca pacienții să evite să ia aspirină sau orice alte medicamente care subțiază sângele. Unele femei cu această tulburare pot avea diverse probleme în timpul menstruației și ar putea fi nevoite să fie atent la simptomele anemiei.
În aproape toate cazurile de sindrom Bernard-Soulier, acesta este moștenit atât de la mamă, cât și de la tată. Există situații foarte rare în care aceeași tulburare de sânge poate apărea ca parte a unei alte boli și doar câteva situații în care doar un părinte poate transmite boala. A fost identificată gena care provoacă această tulburare. Mulți experți consideră că cea mai promițătoare cercetare a tratamentului implică utilizarea transplanturilor de măduvă osoasă. Acest lucru nu s-a dovedit a fi suficient de fiabil sau eficient pentru a fi o opțiune de tratament standard, dar unii pacienți au arătat îmbunătățiri în testele de laborator.