Sindromul branchio oto renal este o tulburare genetică neobișnuită în care oamenii pot avea o constelație de simptome care implică căile respiratorii, rinichii și urechile. O serie de gene joacă un rol în exprimarea acestei afecțiuni și poate varia ca severitate și natură, în funcție de genele pe care pacientul le moștenește. Tratamentul se concentrează pe oferirea pacientului cu îngrijire de susținere, deoarece problemele genetice subiacente nu pot fi rezolvate. Diagnosticul precoce poate oferi mai multe opțiuni de tratament.
Numele acestei afecțiuni se referă la diferitele zone ale corpului implicate. „Branchio” face parte din căile respiratorii. La pacienții cu sindrom branchio oto renal, partea superioară a căilor respiratorii se poate forma incorect. Pacienții pot avea chisturi în și pe căile respiratorii și pot dezvolta, de asemenea, fistule, deschideri anormale între căile respiratorii și suprafața gâtului. Chirurgia poate fi necesară pentru a trata aceste anomalii structurale.
„Oto” implică urechile. Urechea exterioară poate avea gropi sau etichete pe piele, iar unii pacienți suferă de pierderea auzului sau de surditate. Acestea sunt cauzate de erori de dezvoltare asociate cu proteinele malformate. În loc să codifice proteinele corecte pentru a construi urechile, genele dăunătoare care provoacă sindromul branchio oto renal determină dezvoltarea anormală a urechilor. Adesea, aceste schimbări fizice vor fi clar vizibile atunci când copilul se va naște.
Unii pacienți au, de asemenea, probleme cu rinichii, explicând „renale”, deși nu toți pacienții le experimentează. La acești pacienți, sindromul branchio oto renal poate fi asociat cu rinichi absenți sau foarte mici, ducând la insuficiență renală și o serie de probleme în cascadă. Dializa, transplanturile și medicamentele pot ajuta un pacient să gestioneze problemele renale.
Ca și în cazul altor afecțiuni genetice, sindromul branchio oto renal nu este vindecabil, deși terapia genică este o posibilitate în viitor. Terapia genică ar putea permite medicilor să dezactiveze genele dăunătoare, permițând genelor sănătoase să se exprime în timpul dezvoltării embrionare, astfel încât oamenii să nu dezvolte probleme fizice ca urmare a genelor pe care le poartă.
Pacienții pot prezenta sindrom branchio oto renal în mod independent sau în asociere cu o altă tulburare genetică. Testele prenatale pot dezvălui adesea prezența problemelor. Această condiție este dominantă, ceea ce înseamnă că pacienții trebuie să moștenească doar un set de gene implicate. Persoanele cu tulburări genetice care sunt preocupate de transmiterea acestora copiilor se pot întâlni cu consilieri genetici pentru a discuta riscurile și opțiunile lor. Este posibil ca un copil să moștenească o formă mai puțin severă a tulburării.