Sindromul DOOR este o tulburare genetică severă, dar rară. Sindromul este numit după cele patru simptome majore ale sale. Acestea sunt surditatea, onicodistrofia, osteodistrofia și retardul mental. Sindromul DOOR este o trăsătură recesivă care poate fi moștenită și cel mai adesea este detectată la copii la scurt timp după naștere.
Surditatea este un simptom major al sindromului DOOR. Pierderea auzului cauzată de acest sindrom se numește „senzoneurală”, ceea ce înseamnă că nervul auditiv și urechea internă a unui pacient nu sunt formate corect. Pierderea auzului neurosenzorial este uneori corectabilă cu ajutorul aparatelor auditive. Surditatea poate fi permanentă la pacienții DOOR dacă nervul auditiv este grav deformat.
Un alt simptom revelator al DOOR este onicodistrofia. Aceasta este o afecțiune care provoacă deformări la nivelul unghiilor de pe mâini și picioare. Unghiile afectate de onicodistrofie pot fi decolorate cu aspect gălbui. În plus, unghiile de la mâini și de la picioare ale persoanelor care suferă de UȘĂ sunt adesea foarte fragile și ușor deteriorate. Cazurile severe de onicodistrofie cauzate de DOOR pot duce la pierderea completă a unghiilor de la mâini sau de la picioare.
Osteodistrofia este al treilea simptom major al sindromului DOOR. Această condiție face ca oasele să se dezvolte necorespunzător. Oasele mici, cum ar fi degetele, sunt adesea deformate și nu funcționează corect. Unii pacienți care suferă de acest lucru au oase suplimentare nefuncționale în zonele degetelor mare și de la picioare. Osteodistrofia este extrem de debilitantă și poate afecta capacitatea pacientului de a merge, de a sta în picioare și de a efectua abilități de viață de bază.
Ultimul simptom care caracterizează sindromul DOOR este retardul mintal. Acest lucru poate fi fie ușor și ușor de gestionat, fie sever și complet incapacitant. Retardarea mintală limitează capacitatea cognitivă și face foarte dificilă funcționarea pacienților în timpul vieții de zi cu zi. De obicei, această condiție limitează dezvoltarea limbajului, memoria și abilitățile de rezolvare a problemelor.
Din 2011 se cunosc foarte puține cauze și tratamentul sindromului DOOR. Sindromul este clasificat genetic ca o trăsătură autosomal recesiv. Sunt necesare două copii ale unei gene mutante pentru ca DOOR să fie prezent la un individ. Un părinte poate purta gena care provoacă sindromul DOOR fără să sufere el însuși de tulburare.
În general, îngrijirea pacienților DOOR implică gestionarea simptomelor fizice individuale. Acest lucru poate presupune utilizarea unor instrumente pentru îmbunătățirea calității vieții, cum ar fi aparatele auditive și scaunele cu rotile. Progresele în înțelegerea și acceptarea tulburărilor mintale și a altor simptome cauzate de DOOR permit adesea pacienților să primească educație și expunere socială în ciuda acestor dizabilități.