Sindromul Cockayne este o tulburare genetică care duce la o statură mică și o îmbătrânire prematură a victimelor. De asemenea, poate avea ca rezultat un pacient cu un cap mic, numit și microcefalie, împiedicarea dezvoltării sistemului nervos și fotosensibilitate. De obicei, pacienții nu reușesc să se îngrașească sau să crească normal. De asemenea, pot dezvolta anomalii la nivelul ochilor și probleme cu organele lor interne.
Există mai multe subtipuri de sindrom Cockayne. Acestea sunt tipul I, tipul II și tipul III. Tipul I se dezvoltă în copilăria timpurie și se manifestă în primii doi ani de viață ai unei persoane. Tipul II, numit și sindromul cerebro-oculo-facio-scheletal (COFS) sau sindromul Pena-Shokeir tip II, se dezvoltă la naștere și este cel mai sever tip. Tipul III este o versiune ușoară și se manifestă târziu în copilăria unei persoane.
Există două gene asociate cu sindromul Cockayne: deficiența de complementare încrucișată de reparare prin excizie, grupul de complementaritate șase (ERCC6) și deficiența de complementare încrucișată de reparare prin excizie, grupul de complementare opt (ERCC8). Aceste două gene au de-a face cu a ajuta organismul să repare acidul dezoxiribonucleic (ADN) deteriorat. Lumina ultravioletă și substanțele toxice pot provoca daune ADN-ului. Cu toate acestea, corpul uman este pregătit pentru această situație. Aceste două gene produc proteine care repară ADN-ul înainte ca funcția celulară să fie afectată.
ERCC6 oferă organismului instrucțiuni pentru producerea proteinei implicate în repararea ADN-ului deteriorat. Această proteină poate ajuta, de asemenea, la transcripție, un proces în care se face modelul pentru o genă. ERCC8 produce proteinele care ajută celulele să se recupereze atunci când ADN-ul lor este deteriorat. Când oricare dintre aceste gene este mutată, ADN-ul nu este reparat. Acumularea ADN-ului deteriorat poate duce la mai multe tulburări, sindromul Cockayne fiind una dintre ele.
O persoană face sindromul Cockayne atunci când ambii părinți transmit gena mutantă copilului. Sindromul Cockayne este transmis într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei unei persoane ar trebui să fie mutate pentru ca sindromul să se dezvolte. Părinții unei persoane cu sindrom Cockayne au o genă mutantă și o genă normală. Deoarece trăsătura pentru sindromul Cockayne este recesivă, părinții nu vor dezvolta sindromul. Cu toate acestea, o persoană cu sindrom Cockayne va avea două copii ale genelor mutante în cauză, primind câte una de la fiecare părinte.
Nu există tratament pentru sindromul Cockayne. Tratamentele pentru sindrom pot trata doar simptomele bolii. Pacienții care suferă de boală trebuie să urmeze terapie fizică pentru a menține deambularea – capacitatea de a merge în jur – și pentru a preveni contracturile – atunci când mușchii sau tendoanele corpului uman se scurtează permanent. De asemenea, cei care suferă vor trebui să folosească o mulțime de protecție solară pentru a limita expunerea la soare și pentru a împiedica lumina ultravioletă să distrugă ADN-ul. Este posibil să fie nevoiți, de asemenea, să viziteze mai mulți medici specialiști în timpul tratamentelor lor.