Sindromul Down sau Sindromul Down este un tipar de defecte congenitale cauzate de un cromozom 21 suplimentar. A fost documentat pentru prima dată în 1866 de John Langdon Down. Afecțiunea apare la toate rasele și a fost legată în mod specific de vârsta maternă. Riscul de a avea un copil cu această afecțiune tinde să crească la mamele cu vârsta peste 35 de ani, iar dovezile recente sugerează, de asemenea, că vârsta paternă (vârsta tatălui) poate influența și riscul afecțiunii. Aproximativ unul din 800 până la 1,000 de copii se naște cu ea.
Există o serie de semne vizibile în exterior ale sindromului Down, cum ar fi deformările faciale. De fapt, majoritatea copiilor cu această afecțiune par similari sau înrudiți între ei, în loc să semene cu propriii lor membri ai familiei sau grupuri rasiale. Acești indivizi au de obicei o statură mică, un nas plat și pleoape mari care creează un aspect de ochi somnoros. Afecțiunea provoacă, de asemenea, o întârziere ușoară până la severă.
Condiții suplimentare pot fi prezente la copilul cu această tulburare genetică. Acestea includ defecte cardiace congenitale, în special defecte ale septului ventricular, reflux gastroesofagian, boli tiroidiene și apnee în somn. Copiii sunt, de asemenea, expuși unui risc crescut de infecții cronice ale urechii.
Nu există leac pentru sindromul Down. Cei care sunt puțin afectați psihic pot duce o viață destul de normală și pot, în multe cazuri, să poată trece liceul sau să se antreneze pentru muncă. Majoritatea copiilor și adulților cu această afecțiune sunt remarcați pentru personalitățile lor afectuoase și vesele, deși acest lucru poate fi îngrijorător pentru părinți, deoarece copiii și adulții pot avea încredere în oricine.
În trecut, copiii și adulții cu această tulburare erau instituționalizați după naștere. Acest lucru este acum adesea privit ca un tratament excepțional de crud. Practic, în toate cazurile, un copil poate, cu terapie și ajutor, să fie integrat în școli normale și în viața normală de acasă. Multe programe pentru adulții cu sindrom Down au apărut pentru a-i ajuta pe adulți să trăiască independent de părinți, adesea în medii mici, de grup.
Tulburarea genetică poate fi diagnosticată prenatal, de obicei prin amniocenteză, când se extrage lichid din uter și se analizează componentele genetice ale acestuia. Această metodă de diagnostic a condus la controverse, deoarece părinților li se oferă uneori opțiunea de a face un avort terapeutic atunci când află că copilul lor are această boală.
Desigur, mulți părinți nu aleg să avorteze copiii cu Sindrom Down. Ei pot alege doar să facă amniocenteză cu scopul de a se pregăti dacă un copil are vreo afecțiune genetică care va necesita îngrijire suplimentară. Această pregătire timpurie poate fi extraordinar de utilă, deoarece stimularea, predarea și terapia mai mari pot avea un efect pozitiv asupra capacității intelectuale a unui copil.