Ce este rahitismul?

Rahitismul este o tulburare în care oasele unui sugar în creștere sau ale copilului au niveluri anormal de scăzute de calciu și fosfor, ceea ce le face să devină slabe și moi. Acest lucru poate duce la deformări permanente ale scheletului și dinților, eșecul de a crește corespunzător, slăbiciune musculară, convulsii și durere cronică. Deși efectele sunt uneori ireversibile, majoritatea tipurilor de rahitism pot fi prevenite asigurându-vă că copilul are suficientă vitamina D în dieta sa și este suficient de expunere la soare. Acest lucru se datorează faptului că vitamina D este esențială pentru ca oasele să se mineralizeze sau să devină dure; și pentru că expunerea la soare este una dintre modalitățile prin care organismul produce vitamina D. Deși această afecțiune este relativ rară în țările dezvoltate, este destul de comună în țările nedezvoltate.

Patru tipuri principale
Există patru tipuri principale de rahitism și o serie de subtipuri foarte specifice. Principalele sunt:

Rahitismul nutrițional – acesta este unul dintre cele mai comune tipuri și este cauzat de o deficiență alimentară de vitamina D, calciu, fosfor sau toate trei.
Rahitismul rezistent la vitamina D – numită și hipofosfatemie legată de X, aceasta este o afecțiune genetică despre care se crede că este cauzată de un defect la rinichi. Copiii cu această afecțiune produc prea mult fosfat, ceea ce face dificil ca oasele să devină dure. Spre deosebire de alte tipuri, acest lucru nu este de obicei asociat cu o deficiență de vitamina D.
Rahitismul dependent de vitamina D – Există două subtipuri ale acestei afecțiuni, numite Tip I și Tip II. Tipul I este o afecțiune genetică în care mutația unei anumite gene face ca organismul să nu fie capabil să transforme o substanță numită calcifediol în calcitriol, forma activă a vitaminei D. Tipul II este, de asemenea, genetic și este cauzat de o mutație care face unele a celulelor organismului pentru a nu putea recunoaște calcitriolul.
Rahitismul congenital — aceasta este o afecțiune în care un copil se naște cu această tulburare din cauza mamei care are o deficiență de vitamina D sau osteomalacie, versiunea adultă a rahitismului.

Alte tipuri mai specifice includ osteodistrofia renală, rahitismul indus de medicamente, rahitismul hepatobiliar și rahitismul cu hipervitaminoză D. Motivul pentru care există atât de multe tipuri specifice de această afecțiune este că multe probleme diferite pot face ca organismul să nu absoarbă sau să proceseze corect vitamina D, calciul sau fosforul. Toate tipurile de această afecțiune pot fi, în general, diagnosticate printr-un test de sânge și, uneori, printr-un test de urină. Medicii pot, de asemenea, să efectueze radiografii sau să facă o scanare a densității osoase pentru a vedea cât de deteriorați sunt osul și dinții.

Semne
Principalele semne ale acestei afecțiuni sunt deformările scheletice, inclusiv:

Încheieturile îngroșate – acesta este adesea unul dintre primele semne.
Picioare înclinate, în special la copiii peste trei ani, sau genunchi care se lovesc.
Fontanela sau „punctul moale” de pe capul unui copil durează mult timp să se întărească.
Un piept împins în afară cauzat de un stern proeminent, numit uneori „cufăr de porumbei”.
Denivelări asemănătoare colierului de-a lungul coastelor numite uneori rozariu rahitic.
O coloană vertebrală curbată.
Oasele fragile, ușor de spart.

Alte semne includ o statură anormal de mică sau o eșec de a crește într-un ritm normal; slabiciune musculara; durere cronică; și probleme cu dinții, inclusiv găuri în dinți și dinți anormal de moi. Uneori, copiii cu această afecțiune au și convulsii.

Cauze
Cauza de bază a acestei afecțiuni este o problemă cu absorbția sau procesarea de către organism a calciului sau fosforului, două minerale care sunt esențiale pentru ca oasele să crească corect. O deficiență de vitamina D poate cauza multe dintre aceste probleme, deoarece organismul are nevoie de vitamina D pentru a absorbi calciul și fosforul din alimente. Acesta este motivul pentru care cei doi factori principali de risc pentru rahitism sunt deficiența nutrițională de vitamina D și expunerea insuficientă la soare, deoarece organismul poate produce singur vitamina D dacă absoarbe lumina soarelui. Anumite afecțiuni genetice pot determina, de asemenea, organismul să nu fie capabil să absoarbă sau să proceseze corect vitamina D, fosforul sau calciul, ceea ce poate duce și la această afecțiune.

În general, copiii sunt cel mai expuși riscului de a dezvolta această afecțiune atunci când au între șase și 24 de luni, din cauza cât de repede le cresc oasele în acest timp. Un alt factor de risc pentru această afecțiune include pielea întunecată, deoarece pielea pigmentată mai închisă produce mai puțină vitamina D atunci când este expusă la soare. Copiii care locuiesc în zone care de obicei nu sunt foarte însorite sunt expuși unui risc mai mare pentru această afecțiune decât cei care locuiesc în locuri însorite. De asemenea, unele medicamente anti-convulsii par a fi legate de această afecțiune.

Anumite afecțiuni de sănătate pot pune copilul în pericol pentru această afecțiune, inclusiv fibroza chistică, probleme legate de rinichi și tulburări digestive precum boala celiacă, intoleranța la lactoză sau boala inflamatorie intestinală. Malnutriția cronică sau pe termen lung, diareea sau vărsăturile sunt, de asemenea, factori de risc. Toți acești factori de risc sunt legați de modul în care vitamina D este procesată sau absorbită de organism. De exemplu, copiii cu o afecțiune renală numită acidoză tubulară renală sunt uneori incapabili să absoarbă vitamina D în mod normal, sau cei cu diaree de lungă durată pot să nu poată extrage sau stoca suficientă vitamina D din alimente înainte ca aceasta să iasă din organism. Cei cu intoleranță la lactoză nu consumă adesea suficiente produse care conțin vitamina D, lăsându-i cu risc de deficiență.

Există, de asemenea, factori legați de stilul de viață care pot pune copiii în pericol, inclusiv:

Hrănirea copilului cu o dietă vegetariană sau vegană strictă fără suplimente de vitamina D.
A nu lăsa copilul să primească suficientă lumină solară: acest lucru se întâmplă uneori accidental, făcându-l pe copil să poarte o protecție solară puternică în mod continuu sau prin faptul că copilul este acoperit continuu cu voal din motive religioase.
Alăptarea copilului exclusiv sau pentru o perioadă lungă de timp. Acest lucru se datorează faptului că laptele matern nu are suficientă vitamina D pentru un copil în creștere. Pediatrii sfătuiesc femeile care doresc să-și hrănească copiii în întregime cu lapte matern sau să alăpteze perioade lungi de timp pentru a suplimenta dieta copilului cu picături de vitamina D.

Prevenire și tratament:

Multe tipuri de rahitism pot fi prevenite și tratate asigurându-vă că copilul are suficientă vitamina D în dieta sa și primește suficientă lumină solară. Este important să aveți ambele componente, deoarece este greu pentru organism să obțină suficientă vitamina D de unul singur.

Modalitățile de a încorpora vitamina D în dieta unui copil includ

Asigurați-vă că copilul bea suficient lapte, în special lapte fortificat cu vitamina D și alte produse lactate.
Încorporarea altor alimente bogate în vitamina D în dieta copilului, inclusiv cereale fortificate, ouă, ciuperci și câțiva pește, inclusiv somon sockeye, sardine și hering.
Suplimentarea cu picături sau pastile de vitamina D sub supravegherea unui medic. Acest lucru este deosebit de important pentru copiii care urmează o dietă vegană sau vegetariană sau pentru copiii care sunt hrăniți numai cu lapte matern.
De asemenea, copiilor ar trebui să li se permită să se joace afară, la soare, fără protecție solară, timp de cel puțin 15 până la 30 de minute pe zi, astfel încât pielea să poată absorbi suficientă lumină solară.

Acești pași pot să nu fie suficienți pentru copiii cu anumite tipuri genetice de rahitism, în special pentru rahitismul rezistent la vitamina D. La cei cu rahitism cu deficiență de vitamina de tip I, medicii recomandă adesea să le ofere copiilor un nivel ridicat de tipuri specifice de suplimente de vitamina D. Este important să faceți acest lucru numai sub supravegherea unui medic, deoarece hrănirea copiilor cu multă vitamina D poate duce la o afecțiune numită hipercalcemie, în care sângele are prea mult calciu. Acest lucru poate duce la vărsături, constipație, slăbiciune musculară și dureri abdominale, printre altele. Rahitismul cu deficit de vitamina D de tip 2 nu răspunde bine la suplimentele normale de vitamina D, dar uneori poate fi tratat cu calcitriol, forma concentrată, activă a vitaminei D și suplimente de calciu.

Există, de asemenea, modalități de a trata deformările osoase care vin împreună cu această afecțiune. Unele deformări ale scheletului se corectează după ce copilul primește tratament, dar și copiii și adulții pot purta aparat dentar și pot menține o postură adecvată pentru a contracara picioarele înclinate și complicațiile coloanei vertebrale. În cazurile severe, intervenția chirurgicală poate fi singura modalitate de a corecta deformările.
Videoclipuri
Videoclipul 1 — Un videoclip cu informații despre această afecțiune și suplimentarea cu vitamina D, inclusiv imagini cu raze X.
Videoclipul 2 — Un videoclip tehnic despre formarea osului la copiii cu această afecțiune.
Resurse aditionale
www.medicinenet.com — O prezentare generală a afecțiunii, inclusiv imagini și chestionare.

http://emedicine.medscape.com — More information about this condition, including its history, pathophysiology and epidemiology.

www.thachers.com — Imagini cu simptomele acestei afecțiuni.

www.wheelessonline.com — Mai multe informații despre rahitismul rezistent la vitamina D.

www.ncbi.nlm.nih.gov — O prezentare generală cu cauze, simptome, diagnostic și complicații.