Sindromul Opitz-Kaveggia este un sindrom genetic cu o legătură cu cromozomul X. Cunoscută și sub denumirea de sindrom FG sau FGS, această boală rară provoacă întârzieri de dezvoltare și anomalii fizice. Caracteristicile sindromului FG includ dizabilități mentale, hiperactivitate, anomalii intestinale, deformări faciale și pierderea corpului calos. Mulți copii mor în copilărie din cauza nefuncționării intestinelor sau a creierului; dacă trăiesc, există caracteristici pe termen lung, care schimbă viața.
Mai multe caracteristici fizice sunt tipice unei persoane cu sindrom FG. Deformările faciale includ o frunte înaltă, o buză superioară subțire, urechi joase și un cap mare proporțional cu corpul. Problemele membrelor tipice pentru această tulburare genetică includ degetele mari, degetele mari și picioarele plate. Fiecare copil are un amestec unic de caracteristici fizice și mentale care se combină pentru a forma varietatea lor particulară de sindrom FG.
Problemele de sănătate sunt frecvente la copiii care suferă de FGS. Infecțiile urechii și bolile căilor respiratorii superioare sunt apariții continue care necesită o atenție deosebită. Anomaliile intestinale includ constipație, deformări intestinale și dificultăți de alimentație. Problemele stomacale și intestinale pot deveni atât de grave încât este nevoie de un tub de hrănire.
Deformările feței pot include o despicătură sau o despicatură parțială a palatului care necesită o intervenție chirurgicală pentru a fi corectată. Creșterea anormală a dinților și dificultățile de înghițire sunt un alt simptom al sindromului FG. Ochii jos, înclinați, care sunt distanțați, sunt, de asemenea, caracteristici copiilor cu această tulburare recesivă legată de X.
Anomaliile neurologice sunt cele mai severe caracteristici ale sindromului FG. Copiii pot avea întârzieri de dezvoltare și dificultăți de învățare, dar pot avea și o întârziere mintală mai extremă. Convulsiile pot apărea uşoare sau mai severe la copiii care suferă de această tulburare genetică. La cea mai extremă, copiilor cu sindrom FG le poate lipsi corpul calos, o parte a creierului care conectează emisferele creierului. Fără el, comunicarea poate fi extrem de dificilă.
Dificultățile de comportament sunt un alt aspect al acestui sindrom și pot include tulburarea de deficit de atenție, comportamentul obsesiv compulsiv, a fi dornic de a fi pe plac, a avea anxietate și a solicita atenție. Personalități extravertice și pline de spirit pot fi adesea văzute în acest sindrom. Aceste dispoziții se pot transforma rapid în anxietate și crize de furie.
Există nenumărate combinații ale diferitelor caracteristici care formează sindromul Opitz-Kaveggia. Niciun copil nu are exact aceleași nevoi fizice, mentale sau comportamentale atunci când el sau ea este diagnosticat cu această tulburare. Fiecare copil are nevoie de o evaluare și un plan individualizat de tratament bazat pe caracteristicile specifice ale sindromului FG.