Sindromul Freeman-Sheldon este o afecțiune genetică rară care afectează mai ales mâinile, picioarele și fața. Unele dintre cele mai comune trăsături faciale prezente la cei cu această afecțiune includ buzele strânse, un nas mai scurt decât media și o frunte proeminentă. Deformările articulare limitează adesea mișcarea care implică mâinile și picioarele și pot determina dezvoltarea contracturilor dureroase. Cei cu sindrom Freeman-Sheldon pot avea un risc crescut de a dezvolta complicații severe atunci când iau anumite medicamente, în special cele utilizate în timpul procedurilor chirurgicale. Orice întrebări sau preocupări specifice cu privire la sindromul Freeman-Sheldon trebuie discutate cu un medic sau alt profesionist medical.
Există câteva trăsături faciale distincte care sunt comune în rândul celor născuți cu sindrom Freeman-Sheldon, deși amploarea acestor deformări poate varia foarte mult de la un pacient la altul. Gura este de obicei mică, iar buzele sunt strânse într-o poziție care arată ca și cum pacientul ar încerca să fluiere. Fruntea este în general proeminentă, iar mijlocul feței poate avea un aspect scufundat. De obicei, nasul este mai mic decât media, iar ochii pot fi distanțați mai departe decât de obicei.
Deformările articulare cunoscute sub numele de contracturi sunt frecvent prezente la cei care sunt diagnosticați cu sindrom Freeman-Sheldon. Aceste contracturi afectează de obicei mâinile și picioarele și pot limita grav mobilitatea și capacitatea de a îndeplini sarcini independente. În cazurile severe, intervenția chirurgicală poate fi utilizată în efortul de a ajuta pacientul să aibă abilități de mișcare mai mari.
Hipertermia malignă este un tip de reacție severă la anumite medicamente și este frecventă printre cei cu sindrom Freeman-Sheldon. Medicamentele care sunt utilizate frecvent în timpul procedurilor medicale și operațiilor chirurgicale sunt cele mai susceptibile de a declanșa această complicație, deși unele medicamente orale, cum ar fi relaxantele musculare, pot provoca și probleme. Unele simptome ale hipertermiei maligne includ febră, rigiditate musculară și bătăi rapide ale inimii. Pot apărea complicații care pot pune viața în pericol dacă această afecțiune nu este tratată imediat.
Nivelurile de inteligență sau capacitatea mentală nu sunt de obicei afectate de sindromul Freeman-Sheldon, deși un mic procent de pacienți pot avea o formă de incapacitate mintală. Terapia psihologică este adesea recomandată atât pacientului, cât și părinților, astfel încât familia să învețe cum să facă față emoțional unora dintre provocările prezentate de sindromul Freeman-Sheldon. Medicul supraveghetor va solicita adesea sănătatea diverșilor profesioniști medicali într-un efort de a oferi un sistem larg de sprijin pentru familiile care se confruntă cu această boală.