Sindromul Hermansky-Pudlak este o formă de albinism recunoscută pentru prima dată în anii 1950 de cei doi cercetători cehi pentru care este numit. Există mai multe variante, toate implicând scăderea pigmentării, tulburări de sângerare și probleme pulmonare. Tratamentul se concentrează pe managementul simptomelor pentru a menține pacientul confortabil și poate implica consultanți din mai multe domenii medicale. Pot apărea complicații suplimentare la pacienții cu sindrom Hermansky-Pudlak, inclusiv probleme cu inima, rinichii sau intestinele.
Această afecțiune este asociată cu o mutație genetică care este moștenită recesiv. Oamenii au nevoie de două copii ale genei pentru a exprima sindromul Hermansky-Pudlak, iar forma pe care o ia poate depinde de erorile specifice de codificare din gena implicată. Ca și alte persoane cu albinism, pacienții cu această afecțiune pot avea diferite niveluri de scădere a pigmentării; unii pot avea părul și ochii căprui, de exemplu, în timp ce alții pot avea pielea cremoasă și părul și ochii palizi. Ei se confruntă, de asemenea, cu probleme de vedere asociate cu complicațiile albinismului.
Tulburările de sângerare se dezvoltă la pacienții cu sindrom Hermansky-Pudlak, deoarece trombocitele lor nu se coagulează în mod normal. Oamenii pot sângera liber și se pot învineți ușor. La un copil diagnosticat inițial cu albinism, sângerările și vânătăile frecvente pot fi un semn că pacientul poate avea sindromul Hermansky-Pudlak. Pacienții pot dezvolta, de asemenea, fibroză pulmonară, în care plămânii devin cicatrici și se îngroașă în timp. Acest lucru duce la o reducere a oxigenului disponibil în sânge.
Unii oameni cu această tulburare se confruntă și cu complicații intestinale. Acestea pot include inflamații și iritații frecvente care provoacă disconfort. Rinichii și inima pot fi încordate de sindromul Hermansky-Pudlak, iar pacienții pot dezvolta iritații ale pielii. Protejarea pielii și a ochilor, ca și la alți pacienți cu albinism, este importantă atunci când ieșiți în aer liber sau în medii dure.
Pacienții pot beneficia de consultarea cu mai mulți profesioniști medicali pentru gestionarea sindromului Hermansky-Pudlak. Aceasta poate include specialiști precum gastroenterologi și pneumologi. Testele de diagnostic și evaluarea pot ajuta profesioniștii medicali să determine ce formă are pacientul, ceea ce poate ajuta la elaborarea unui plan de tratament. Afecțiunea poate progresa în moduri imprevizibile, ceea ce face ca monitorizarea și controalele regulate să fie importante pentru a se asigura că schimbările în cursul bolii sunt surprinse din timp.
Natura genetică a acestei afecțiuni poate fi o preocupare pentru familiile cu antecedente ale acesteia sau alte forme de albinism. Oamenii îngrijorați de această problemă o pot discuta cu un consilier genetic. Testarea poate ajuta părinții să ia decizii adecvate de planificare familială și poate ajuta la consilierea copiilor adulți cu privire la riscul lor de a fi purtători.