Sindromul Kabuki (KS) este o afecțiune genetică neobișnuită, caracterizată prin rezultatul pe care îl are asupra dezvoltării faciale. Persoanele cu sindrom Kabuki au sprâncene înalte, arcuite, gene groase, nas late și alte trăsături structurale care fac ca fețele lor să semene cu machiajul complet al feței purtat de actorii Kabuki. La un moment dat, sindromul Kabuki era cunoscut sub numele de sindromul de machiaj Kabuki, făcând referire la acest fapt, dar „machiajul” a fost renunțat mai târziu, deoarece unii părinți l-au găsit jignitor. Aspectul facial distinctiv al copiilor cu sindrom Kabuki poate facilita diagnosticarea afecțiunii, dacă un pacient reușește să se prezinte la unul dintre puținii medici care au experiență cu această tulburare genetică.
Sindromul a fost descris pentru prima dată de medicii japonezi Dr. Niikawa și Dr. Kuroki în 1981. Din acest motiv, este uneori cunoscut sub numele de Sindrom Niikawa-Kuroki. Medicii nu au putut identifica cromozomul implicat în manifestarea sindromului Kabuki, cercetările ulterioare sugerând că ar putea fi cromozomul X, deși din 2009 acest lucru nu a fost confirmat. Se crede că sindromul Kabuki este rezultatul unei deleții minore de cromozom.
Ca multe tulburări genetice, sindromul Kabuki se prezintă rareori în același mod. Majoritatea persoanelor afectate au anomalii faciale distinctive care au dat numele sindromului, iar mulți se confruntă cu întârzieri de dezvoltare, statură neobișnuit de mică și anomalii de comportament. Pacienții pot dezvolta, de asemenea, defecte cardiace, probleme ale tractului urinar, dentiție anormală, tulburări de auz, pubertate timpurie, convulsii și infecții recurente. Aceste simptome nu vor apărea neapărat toate, iar unii oameni cu sindrom Kabuki duc o viață relativ normală, având nevoie de asistență minimă, dacă este cazul, pentru a naviga prin lume.
Această afecțiune nu este vindecabilă, dar poate fi gestionată. Diagnosticul precoce este esențial, deoarece va permite unei echipe medicale să înceapă să evalueze pacientul înainte de apariția problemelor majore. Evaluarea completă include teste pentru verificarea funcției endocrine, studii imagistice cu ultrasunete pentru a căuta anomalii în sistemele de organe și evaluări neurologice pentru a determina dacă creierul pacientului este implicat sau nu. Rezultatele acestor teste pot fi folosite pentru a dezvolta un plan de tratament care să sprijine pacientul pe măsură ce acesta crește.
Părinții cu un copil care a fost diagnosticat cu sindrom Kabuki ar putea dori să se întâlnească cu un genetician. Geneticiistul poate efectua teste pentru a căuta alte anomalii genetice și poate discuta cu părinții despre gestionarea pe termen lung a Kabuki. Părinții ar trebui să țină cont de faptul că anomaliile genetice precum sindromul Kabuki nu sunt vina lor.