Sindromul Klippel-Feil este o afecțiune în care mai multe vertebre ale gâtului sunt fuzionate. Această tulburare se dezvoltă în stadiile incipiente ale dezvoltării bebelușului, de obicei în primele una până la două luni. Se manifestă prin mișcare limitată a gâtului și a capului, poziție incomodă de repaus a capului și un gât scurt și poate provoca o serie de afecțiuni secundare.
Există șapte vertebre în gât, iar în sindromul Klippel-Feil sunt cel puțin două care nu dezvoltă separarea care permite în mod normal mișcarea vertebrelor. De asemenea, este posibil ca mai mult de două vertebre să fie fuzionate împreună; cu cât sunt mai multe fuzionate, cu atât simptomele sunt mai mari. Semnele exterioare ale unei probleme pot include o linie joasă a părului în spate, care coboară mai departe pe gât decât în mod normal, precum și un gât relativ scurt și trăsături faciale asimetrice. Există, de asemenea, un număr mare de scolioză găsită la persoanele cu sindrom Klippel-Feil. Deoarece fuziunea vertebrelor are loc înainte de naștere, afecțiunea este întotdeauna prezentă.
Sănătatea gâtului și a coloanei vertebrale este vitală pentru sănătatea restului corpului; din cauza acestei relații, există și o serie de afecțiuni asociate cu sindromul Klippel-Feil. O persoană poate avea dificultăți la înghițire sau la mestecat, poate fi vulnerabilă la dureri de cap sau amețeli frecvente și poate prezenta grade diferite de vedere încețoșată sau surditate. Există o serie de simptome și deficiențe care sunt asociate cu tulburarea; unii indivizi pot avea un palat despicat, tumori craniene sau anomalii ale sistemelor urinare la fel de severe precum lipsa rinichiului.
Prognosticul variază în funcție de gravitatea fiecărui caz. Cu un tratament adecvat, mulți indivizi născuți cu sindrom Klippel-Feil dezvoltă consecințe minime ale tulburării. Simptomele mecanice, cum ar fi amplitudinea limitată de mișcare a gâtului și a capului, pot fi tratate și minimizate cu terapie fizică. În alte cazuri, mai grave, un individ poate ajunge paralizat după o mică traumă la nivelul gâtului sau al coloanei vertebrale, așa că trebuie avută o grijă extremă în toate activitățile. Indiferent de gravitate, cei cu sindrom Klippel-Feil ar trebui să evite sporturile de contact și alte activități în care există șansa de a suferi traume fizice sau de a suferi răni de impact.
Cele mai multe cazuri implică un fel de terapie fizică în tratament. Alte opțiuni includ intervenția chirurgicală sau aplicarea atentă a tracțiunii pentru a ajuta la creșterea mișcării și la reducerea impactului altor simptome. La unii indivizi, vertebrele care nu sunt fuzionate pot deveni mai flexibile decât vertebrele găsite în coloanele sănătoase, compensând zonele cu lipsă de mișcare.