Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber este o afecțiune congenitală care este diagnosticată prin identificarea a trei caracteristici: un semn de naștere sau un semn roșu intens pe piele; dezvoltarea pielii foarte moale la unul sau mai multe membre; și prezența venelor varicoase. Hipertrofia sau mărirea semnificativă a unui membru apare la pacienți pe măsură ce sindromul progresează. Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber a fost recunoscut pentru prima dată de medicii Maurice Klippel și Paul Trenaunay în 1900. Șapte ani mai târziu, Dr. Frederick Parkes-Weber a descoperit simptome similare la unii dintre pacienții săi, iar numele de sindrom Klippel-Trenaunay-Weber a fost creat pentru a da un nume acestor simptome.
Sindromul este congenital, ceea ce înseamnă că este evident la naștere. Spre deosebire de alte sindroame congenitale, acesta nu este selectiv de niciun gen sau rasă, deși la femei tahicardia sau creșterea ritmului cardiac reprezintă un risc crescut. Nu există tratament pentru sindromul Klippel-Trenaunay-Weber.
Din cauza acestui sindrom pot apărea rezultate grave, chiar fatale. Insuficiența cardiacă poate avea loc dacă afecțiunea duce la probleme între conexiunile arterelor și venelor. Astfel de cazuri sunt cunoscute ca varianta Parkes-Weber a sindromului Klippel-Trenaunay-Weber.
Rata de mortalitate a sindromului este în jur de 1%, dar rata morbidității, sau incidența problemelor cauzate de sindrom este foarte mare. Problemele pe care le întâmpină pacienții Klippel-Trenaunay-Weber includ cele asociate cu fluxul sanguin și fluxul limfatic. Deoarece sângele, limfa sau combinația dintre ambele nu pot curge corect, se va colecta în membrul afectat. Se creează presiune, care poate provoca o mare durere. Apare adesea umflarea, iar infecțiile și ulcerele se pot instala dacă umflarea nu este atenuată.
Deși nu există un tratament pentru sindromul Klippel-Trenaunay-Weber, există câteva metode de tratament disponibile. Deoarece severitatea sindromului variază de la un pacient la altul, tratamentul se face individual și în funcție de necesități. Chirurgia este o opțiune pentru unii pacienți și este denumită debulking. Debulking este practic îndepărtarea unei tumori sau ulcer. Aceasta este în general o soluție temporară la problemele cauzate de sindromul Klippel-Trenaunay-Weber.
Alte opțiuni de tratament includ amputarea unui membru afectat, deși aceasta nu este o procedură recomandată pentru majoritatea pacienților, deoarece nu pare să ajute în timp. Scleroterapia este una care funcționează pentru unii pacienți. Acest tratament implică utilizarea injecțiilor chimice spre deosebire de intervenția chirurgicală. Substanțele chimice ajută la crearea fluxului de sânge între artere și vene.
Ridicarea unui membru afectat, umflat, poate ajuta la atenuarea durerii cauzate de colectarea de sânge și fluide limfatice. Terapia de compresie este, de asemenea, de ajutor. Aceasta implică utilizarea unui articol de îmbrăcăminte de compresie pe membrul sau membrele umflate.