Ce este Sindromul Mozaic Down?

Sindromul Down sau Trisomia 21 se referă la prezența a trei în loc de doi cromozomi 21 în fiecare dintre celulele corpului. Acest lucru are ca rezultat tulburări cognitive, aspect ușor diferit și risc pentru anumite probleme de sănătate sau defecte congenitale. Mozaicismul este un termen folosit pentru a descrie o afecțiune în care oamenii au diferite tipuri de celule în organism. Sindromul Down mozaic poate fi astfel înțeles ca o afecțiune în care oamenii au unele celule cu aranjamentul Trisomia 21 și unele celule care posedă doar doi cromozomi #21.

Sindromul Down mozaic rămâne o variantă rară a Trisomiei 21 și, de obicei, este testat într-o probă de sânge. Medicii caută dovezi ale oricăror celule cu aranjament normal pentru a arăta dacă această afecțiune este prezentă. Numărul de celule normale este exprimat într-o valoare procentuală bazată pe celulele trisomie. O măsurare a 80 din 100 de celule trisomie s-ar numi mozaicism 80%. Procentele pot varia în funcție de partea corpului testată.

Din punct de vedere logic, ar fi logic să credem că procente mai mici de mozaicism ar corespunde întotdeauna unei expresii mai reduse a sindromului Down. Acesta nu este neapărat cazul și nu se pare că acel procent va prezice întotdeauna gradul în care oamenii sunt afectați. În general, se poate spune că multe persoane cu Sindrom Down Mosaic au mai puține simptome, dar nu este întotdeauna cazul.

Deși este o variantă interesantă din punct de vedere medical, acest tip de sindrom Down este uneori la fel de probabil ca trisomia totală 21 să aibă următoarele simptome:
Tulburări cognitive, care pot fi ușoare până la majore
Aspectul caracteristic al mâinilor mai mici, gâtului scurt, ochilor înclinați, gurii mici, nasul turtit și statură mai mică
Risc mare de malformații cardiace congenitale (aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down)
Risc mai mare de leucemie și disfuncție tiroidiană
Probabilitate mai mare de probleme de vedere și auz

Există unele diferențe uriașe între sindromul Mosaic Down și expresia sindromului standard. În primul rând, majoritatea cazurilor de Down sunt diagnosticate înainte de naștere sau la naștere. Mozaicismul poate să nu fie diagnosticat până când copiii au între 1 și 4 ani. Este, de asemenea, cazul că sindromul Mosaic Down este mult mai rar decât trisomia standard 21. Se estimează că 3% din cazurile Downs prezintă mozaicism.

Copilul cu Trisomie 21 sau Mozaic Down are multe lucruri dificile de depășit. Acești copii pot avea nevoie de mai multă intervenție medicală decât un copil fără un al treilea cromozom #21 și beneficiază, de asemenea, de oportunități de învățare timpurie. În ciuda deficitelor care însoțesc această afecțiune, mulți dintre acești copii se pot descurca bine, pot fi integrați în mediile școlare până la un anumit punct și pot ocupa locuri de muncă ca adulți în timp ce trăiesc independent sau semi-independent în medii de viață de grup.