Sindromul Werner este o tulburare autozomală recesivă care se caracterizează prin îmbătrânire prematură. Progeria se referă la un grup de boli de îmbătrânire prematură, cum ar fi sindromul Werner. Sindromul Werner este, de asemenea, uneori clasificat ca sindrom progeroid și este cauzat de o mutație moștenită a unei gene care afectează al 8-lea cromozom. Sindromul Werner este o afecțiune foarte rară care a fost raportată doar la un mic procent din populația lumii.
Sindromul lui Werner este numit după Otto Werner, un om de știință german care a descris inițial sindromul în teza sa de doctorat din 1904. În 1997, gena responsabilă pentru sindromul Werner a fost identificată ca RECQL2. Cercetările au indicat că sindromul este cel mai răspândit în partea asiatică a populației, deoarece un procent mai mare de cazuri raportate provin din Japonia decât din orice altă țară.
Persoanele cu sindrom Werner se dezvoltă de obicei într-un ritm normal până când ajung la pubertate. După debutul pubertății, ei tind să îmbătrânească rapid, iar dezvoltarea, inclusiv crizele de creștere experimentate de adolescenții în curs de dezvoltare normală, sunt absente. Acest lucru duce de obicei la staturi mai mici decât cele normale la cei care suferă de sindromul Werner. Alte simptome prezente în mod normal la persoanele afectate de sindromul Werner includ căderea precoce și albirea părului, îngroșarea prematură a pielii și cataracta la ambii ochi.
Pacienții afectați de sindromul Werner tind, de asemenea, să experimenteze boli și tulburări care sunt de obicei asociate cu îmbătrânirea, inclusiv diferite tipuri de cancer, ateroscleroză și boli de inimă și uneori diabet zaharat. Pacienții Werner pot trăi până la sfârșitul anilor patruzeci sau până la cincizeci de ani, dar în general suferă de boli care duc la moarte mai devreme în viață decât în mod normal.
Deși nu există un remediu pentru sindromul Werner, pacienții suspectați de a avea această afecțiune sunt testați pentru gena mutantă pentru gestionarea adecvată a stărilor de sănătate care afectează de obicei pacienții. Sindromul Werner este extrem de neobișnuit și de obicei nu este un motiv de îngrijorare, dar cei care suspectează că ar putea fi purtători ai genei recesive pot participa la consiliere genetică înainte de reproducere.