Sindromul nefrotic congenital este o tulburare moștenită rară în care copilul dezvoltă proteine în urină și umflarea corpului la scurt timp după naștere. Unele simptome suplimentare ale acestei tulburări pot include greutate scăzută la naștere, poftă scăzută de mâncare sau debit scăzut de urină. Tratamentul pentru sindromul nefrotic congenital variază în funcție de simptomele specifice și poate include utilizarea de medicamente, restricția de lichide sau transplantul de rinichi. Orice întrebări sau îngrijorări legate de sindromul nefrotic congenital sau cele mai potrivite metode de tratament pentru o situație individuală trebuie discutate cu un medic sau alt profesionist medical.
Această tulburare de rinichi se găsește cel mai frecvent în rândul membrilor familiei cu ascendență finlandeză, deși nu este întotdeauna cazul. Părinții care au antecedente familiale de sindrom nefrotic congenital au un risc crescut de a avea un copil care se naște cu această afecțiune. Testele prenatale pot dezvălui uneori prezența acestei tulburări, deși cel mai frecvent este diagnosticată după nașterea copilului.
În timpul unei ecografii de rutină, placenta poate fi mai mare decât în mod normal dacă copilul are sindrom nefrotic congenital. Testele de screening sau testele genetice pot fi efectuate dacă se suspectează această afecțiune. În multe cazuri, copilul nu este diagnosticat oficial până când nu se efectuează observații și teste suplimentare după naștere.
Un copil care se naște cu sindrom nefrotic congenital va dezvolta adesea hipertensiune arterială și umflături generalizate imediat după naștere. Un stetoscop va dezvălui, de obicei, sunete anormale ale inimii și plămânilor. Copilul poate prezenta semne de malnutriție și poate avea probleme cu hrănirea sau creșterea în greutate. Proteinele și grăsimile pot fi prezente în urină cu niveluri mai mici decât cele normale de proteine în sânge.
Tratamentul sindromului nefrotic congenital depinde de severitatea simptomelor și de starea generală de sănătate a pacientului. Dacă este prezentă infecția, se administrează antibiotice, de obicei prin IV. Medicamentele cunoscute sub numele de medicamente inflamatorii nesteroidiene sau AINS pot fi utilizate în efortul de a încetini acumularea de proteine în rinichi. Pot fi prescrise, de asemenea, medicamente pentru tensiunea arterială sau diuretice.
Dacă există leziuni semnificative ale rinichilor din cauza sindromului nefrotic congenital, dializa sau transplantul pot deveni necesare. Dializa presupune conectarea pacientului la o mașină care filtrează materialele reziduale din sânge înainte de a returna sângele în organism. Transplantul de rinichi este o procedură chirurgicală în care unul sau ambii rinichi bolnavi sunt înlocuiți cu rinichi funcționali de la donator. Dializa este adesea folosită până când copilul este suficient de mare și suficient de sănătos pentru a fi supus unei intervenții chirurgicale de transplant.