Termenul de sindrom Potter se referă la o colecție de anomalii congenitale prezente la anumiți nou-născuți. Caracteristicile acestei boli includ o dezvoltare slabă a plămânilor, insuficiență renală și anomalii fizice. Această constelație de anomalii apare ca urmare a bolii renale: debitul scăzut de urină duce la scăderea lichidului amniotic, care apoi duce la probleme congenitale. Deși mulți bebeluși în curs de dezvoltare sunt diagnosticați cu această boală în timp ce sunt încă în uter, alții sunt diagnosticați pe baza simptomelor lor la naștere. Tratamentul pentru această boală este de natură de susținere și nu există un remediu adevărat pentru boală.
Pentru a înțelege manifestările sindromului Potter, ajută la înțelegerea cauzelor afecțiunii. Evenimentul inițial care duce la sindrom este de obicei probleme cu dezvoltarea rinichilor. Absența completă a rinichilor, cunoscută și sub numele de agenezie renală bilaterală, este una dintre cauze. Alte malformații renale, cum ar fi boala polichistică a rinichilor, obstrucția tractului de ieșire urinară și dezvoltarea inadecvată a rinichilor, cunoscută sub numele de hipoplazie renală, pot duce, de asemenea, la sindrom.
Lipsa funcției renale embrionare declanșează o secvență de evenimente care duce la dezvoltarea bebelușului să aibă caracteristicile sindromului Potter. De obicei, rinichii formează urină, care atunci când este excretată contribuie la lichidul amniotic, lichidul care înconjoară fătul în curs de dezvoltare. Fără o funcție normală a rinichilor, există o scădere a lichidului amniotic, o afecțiune numită oligohidramnios.
Fetușii afectați de oligohidramnios secundar disfuncției renale pot dezvolta o serie de complicații. Lichidul amniotic este în mod normal înghițit de făt și, fără suficient lichid pentru a fi ingerat, regiunile abdominale și toracice ar putea să nu crească corespunzător. Bebelușii în curs de dezvoltare respiră și lichidul amniotic, iar cantitățile insuficiente de lichid pot duce la o dezvoltare slabă a plămânilor. Lichidul amniotic servește și ca o pernă pentru făt, iar fără acest tampon, fătul poate dezvolta anomalii fizice.
Sindromul Potter poate fi diagnosticat în uter în unele cazuri. Examinările cu ultrasunete de rutină măsoară cantitatea de lichid amniotic prezentă, iar un făt care s-a dovedit a avea oligohidramnios va fi supus unei analize mai ample care ar putea identifica insuficiența renală. Deși nu se poate face mare lucru cât copilul este încă în pântec, pediatrii pot fi pregătiți să aibă grijă de bebeluș odată ce acesta se naște.
Uneori, sindromul Potter nu este diagnosticat până când copilul se naște. Adesea, acești sugari au probleme respiratorii din cauza dezvoltării slabe a plămânilor, cunoscută și sub denumirea de hipoplazie pulmonară. Au debit scăzut de urină din cauza problemelor cu rinichii. Nou-născuții au, de asemenea, un aspect facial caracteristic, cunoscut sub numele de facies Potter, care se dezvoltă din cauza volumului scăzut de lichid amniotic și are ca rezultat un aspect facial aplatizat, cu ochi largi și o punte nazală deprimată. Anomaliile membrelor sunt, de asemenea, posibile din cauza oligohidramniosului in utero.
Tratamentul pentru sindromul Potter este de a oferi mai întâi îngrijire de susținere. Bebelușii afectați au adesea nevoie de suport respirator, fie sub formă de ventilație mecanică, fie sub formă de oxigen suplimentar. Mulți dintre acești sugari vor avea nevoie de dializă pentru a trata insuficiența renală. Din păcate, unii dintre acești bebeluși au prea multe anomalii congenitale pentru a fi tratați în mod adecvat, iar decizia de a retrage îngrijirea este luată de familie.