Sindromul VATER este un acronim care descrie o constelație de malformații congenitale care afectează 16 din 100,000 de născuți vii. Se crede că este asociată cu o mutație genetică, dar gena exactă responsabilă este încă necunoscută. Pentru a fi clasificați cu sindromul VATER, bebelușii trebuie să aibă cel puțin trei dintre următoarele caracteristici: anomalii vertebrale, atrezie anală, anomalii cardiovasculare, fistulă traheoesofagiană, atrezie esofagiană, anomalii renale și/sau radiale și defecte ale membrelor. Multe dintre defecte pot fi corectate chirurgical; sugarii cu această afecțiune se dezvoltă adesea normal.
Aproximativ 70% dintre bebelușii cu sindrom VATER au un anumit tip de defect al coloanei vertebrale. Defectul poate include vertebre mai mici decât în mod normal sau pe jumătate formate. Anomaliile vertebrale nu pun viața în pericol, dar creează un risc crescut pentru un tip de curbură a coloanei vertebrale numit scolioză.
Atrezia anală este un defect congenital în care anusul este imperforat și deșeurile corporale nu pot fi expulzate. Această afecțiune necesită intervenție chirurgicală aproape imediat. Pot fi necesare câteva operații pentru a conecta corect intestinul și canalul anal. Mai mult de jumătate dintre copiii născuți cu sindrom VATER au atrezie anală.
Aproximativ 75% dintre bebelușii cu sindrom VATER au boli cardiace congenitale. Tetralogia Fallot, defectele septului atrial și defectele septului ventricular sunt cele mai frecvent întâlnite probleme. Bebelușii cu sindrom VATER au uneori truncus arterios sau transpunere a arterelor majore.
Atrezia esofagiană cu fistulă traheoesofagiană afectează 70% dintre sugarii cu acest sindrom. În atrezia esofagiană, esofagul este nedeschis și alimentele nu pot trece în stomac. O fistulă traheoesofagiană se referă la o gaură între trahee și esofag. Aproximativ 33% dintre bebelușii cu fistulă traheoesofagiană au și boli cardiace congenitale.
Cordonul ombilical conține în mod normal două artere și o venă. În sindromul VATER, aproximativ 35% dintre sugari au cordon ombilical cu o singură arteră și o venă. Acest lucru poate indica probleme renale sau renale sau alte probleme urologice. Uneori, rinichii sunt formați incomplet sau urina nu poate să iasă din corp. Dacă nu este corectată, insuficiența renală poate apărea la o vârstă fragedă.
Aplazia radială, în care osul radius al antebrațului lipsește, degetele topite, degetele în plus sau degetul mare deplasat apare în până la 70% din toate nașterile cu sindrom VATER. Dacă doar un membru este afectat, există șanse mari ca rinichiul de pe aceeași parte a corpului să aibă și un defect. Dacă ambele membre au un defect, ambii rinichi pot fi afectați.
Cele mai multe dintre defecte sunt corectabile prin intervenție chirurgicală fie imediat după naștere, fie în primii câțiva ani de viață. Acești bebeluși se nasc adesea mici și se îngrașă cu greu; odată ce anomaliile congenitale sunt corectate, totuși, ele cresc pentru a trăi o viață normală, productivă. Chiar dacă cercetătorii cred că această afecțiune are o legătură genetică, familiile rareori au mai mult de un copil cu acest defect congenital.