Sindromul Williams (WS), numit și sindromul Williams-Beuren (WBS), este o tulburare genetică, de neurodezvoltare, în care cromozomul șapte îi lipsesc aproximativ 26 de gene. Tulburarea este numită după Dr. JCP Williams din Noua Zeelandă, care a identificat-o pentru prima dată în 1961. Tulburarea este rară, afectând doar o persoană din 7,500 până la 20,000.
Pacienții cu sindromul Williams sunt caracterizați prin trăsături faciale „elfin” și o punte nazală joasă, un comportament foarte sociabil și vesel și retard mintal cuplat cu abilități muzicale și verbale. De asemenea, sunt predispuși la probleme cardiovasculare, inclusiv stenoza valvei aortice sau pulmonare, o malformație cardiacă care împiedică fluxul sanguin și hipercalcemie sau niveluri crescute de calciu în sânge. Cei cu WS tind să fie, de asemenea, stângaci și ochiul stâng dominant. În prezent, nu există un remediu pentru WS, deși simptomele, cum ar fi problemele cardiovasculare, pot fi uneori tratate sau atenuate.
Copiii născuți cu sindromul Williams au adesea o greutate mică la naștere și se îngrașă încet. Ca adulți, sunt de obicei mai mici decât media. Tonul muscular scăzut, articulațiile laxe și rigiditatea articulațiilor sunt, de asemenea, frecvente, deși terapia fizică poate ajuta la atenuarea acestor probleme. Din cauza tonusului muscular scăzut, persoanele cu WS sunt, de asemenea, predispuse la hernii inghinale. Malformațiile renale și dentare sunt, de asemenea, frecvente la cei cu sindrom Williams, iar copiii care suferă prezintă adesea dificultăți de hrănire ca urmare a anomaliilor dentare și a tonusului muscular scăzut.
Persoanele cu sindrom Williams au dificultăți cu relațiile spațiale și procesarea vizuală. De asemenea, tind să le lipsească bunul simț și se simt foarte confortabil cu străinii. Cei cu WS sunt cunoscuți a fi neobișnuit de prietenoși, politicoși și veseli și le place să vorbească cu ceilalți. Cu toate acestea, ei au adesea un nivel mai ridicat de anxietate decât alții și sunt mai predispuși la fobii. Tulburarea cu deficit de atenție este o altă problemă comună.
Una dintre cele mai izbitoare caracteristici ale celor cu sindrom Williams este dragostea lor pentru muzică. Oamenii cu WS au mai multe șanse decât alții să aibă un ton perfect și mulți sunt foarte talentați din punct de vedere muzical. Cu toate acestea, ei sunt, de asemenea, predispuși la hiperacuză sau sensibilitate crescută la anumite sunete, cum ar fi sunetele înalte. Fonofobia, teama de sunete puternice, este, de asemenea, comună la cei cu sindrom Williams. Aceste tulburări auditive sunt similare cu cele care afectează persoanele cu pierdere a auzului indusă de zgomot și pot fi cauzate de disfuncționalitatea nervului auditiv. Hiperacuzia poate fi, de asemenea, o cauză a nivelurilor ridicate de anxietate comune celor cu sindrom Williams.