Sindromul X fragil este un defect congenital care apare la aproximativ 2 din 10,000 de născuți vii. Este mai frecventă la bărbați, prezentând la aproximativ 1 din 3,600 și la aproximativ 1 din fiecare 4,000-6,000 de femei. Sindromul X fragil poate provoca o creștere lentă, retard mental și alte întârzieri în dezvoltare. Reprezintă aproximativ 2-3% din tulburările mintale nediagnosticate.
Sindromul X fragil este cauzat de o mutație a cromozomului X. Această mutație face ca gena Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) să înceteze producerea proteinei FMR-1, provocând astfel sindromul. Deoarece femelele au doi cromozomi X, unul dintre cromozomi poate avea o copie „bună” a genei FMR-1 și acest lucru tinde să diminueze efectele opririi genei FMR-1 asupra celuilalt cromozom X. Bărbații, pe de altă parte, au de obicei manifestarea mai severă a sindromului, deoarece nu au un cromozom X suplimentar pentru a compensa.
Rezultatele sindromului X fragil pot fi cele mai vizibile în întârzierile de dezvoltare, deși pot fi prezente și unele caracteristici fizice. Bărbații în special pot avea fețe și urechi mai lungi, articulații hiperflexibile și alte probleme cu țesutul conjunctiv. De asemenea, prezintă adesea probleme de comportament și, într-adevăr, autismul este o manifestare comună a sindromului X fragil la bărbați. Femelele pot avea, de asemenea, probleme de comportament, dar în general într-o măsură mai mică.
Sindromul X fragil este adesea diagnosticat în copilăria timpurie dacă întârzierile de dezvoltare sunt pronunțate, dar cazurile ușoare pot să nu fie diagnosticate până la vârsta adultă, dacă este deloc. Un test ADN este disponibil și are o precizie de 99% pentru sindrom.
Nu există un remediu pentru sindromul X fragil. Tratamentul sindromului X fragil constă în mare parte în tratarea simptomelor. Copilul primește terapie pentru probleme de comportament, kinetoterapie dacă este nevoie, asistență pentru educație specială și alte asistențe după cum este necesar. Majoritatea pacienților vor avea nevoie de o echipă de tratament formată din medici și terapeuți, care lucrează împreună pentru a ajuta persoana să obțină cât mai mult posibil. Pentru persoanele cu sindrom X fragil sever, părinții vor trebui să ia în considerare planificarea în avans a vieții pentru momentul în care nu mai pot avea grijă de copilul lor. Un asistent social și un avocat pot face parte din echipa de tratament și planificare a vieții, pentru a face aranjamente financiare și de trai pentru persoana respectivă.
Cu o intervenție timpurie, pacienții cu sindromul X fragil sunt adesea capabili să trăiască o viață fericită și productivă, în ciuda provocărilor fizice și mentale.