Ce este Sindromul West?

Sindromul West este o tulburare rară care provoacă epilepsie la sugari. Sindromul este cunoscut și sub denumirea de epilepsie de flexie generalizată, encefalopatie infantilă și spasme infantile. Simptomele epilepsiei se manifestă între trei și douăsprezece luni după naștere la nouăzeci la sută dintre copiii care dezvoltă sindromul West. Aproximativ două procente dintre copiii cu epilepsie au această formă a bolii. Rata generală de prevalență este de două la 10,000 de copii sub zece ani.

Se crede că cauza principală a sindromului este interacțiunea anormală dintre trunchiul cerebral și cortex. Aceste interacțiuni anormale rezultă de obicei din defectele creierului sau leziuni care pot apărea prenatal, în timpul nașterii sau după naștere. Un factor suplimentar este că la nou-născuți și sugari sistemul nervos central nu s-a maturizat încă; se crede că acest lucru este important în dezvoltarea sindromului.

Cele mai frecvente simptome ale tulburării sunt epilepsia și spasmele. Sindromul West nu are un spectru specific de simptome care apar, dar întârzierea dezvoltării fizice și mentale poate însoți și sindromul. Totuși, acest lucru nu se datorează sindromului în sine, ci este de obicei o reflectare a leziunii cerebrale care provoacă simptomele epilepsiei.

Tratamentul sindromului West este efectuat pentru a îmbunătăți calitatea vieții, deoarece de obicei nu este posibil să se ofere un tratament complet. Tratamentul cuprinde o combinație de mai multe medicamente diferite, care pot include prednison, benzodiazepine și vitamina B-6. Scopul tratamentului este de a reduce frecvența convulsiilor, menținând în același timp numărul de medicamente cât mai scăzut posibil pentru a minimiza efectele secundare adverse.

Pe lângă medicamente, există și alte tratamente posibile pentru sindrom. O dietă ketogenă, în care aportul de carbohidrați este redus în favoarea aportului crescut de grăsimi și proteine, este eficientă pentru unele persoane cu tulburări epileptice. Tratamentul de ultimă instanță este o intervenție chirurgicală numită rezecție corticală focală, în care se îndepărtează zona creierului de unde provin crizele. Rezecția corticală focală se efectuează numai atunci când alte tratamente au eșuat și numai atunci când este posibilă îndepărtarea țesutului cerebral fără a deteriora alte zone importante ale creierului.

Prognosticul sindromului West este luat în considerare doar individual. Cu o varietate de cauze diferite și posibile rezultate, nu există un prognostic general. Statistic, aproximativ cincizeci la sută dintre copiii care dezvoltă sindromul pot deveni fără convulsii cu medicamente. Aproximativ cinci la sută dintre copii vor muri înainte de a împlini vârsta de cinci ani, din cauza leziunii cerebrale care provoacă sindromul sau a efectelor secundare ale tratamentului.