O deleție cromozomală este o formă de mutație cromozomală. Mutațiile cromozomilor se datorează modificărilor în structura unui cromozom, spre deosebire de mutațiile genelor, care sunt modificări în componența chimică a unui cromozom. Mutațiile cromozomilor pot fi de fapt detectate prin privirea ADN-ului printr-un microscop. Mutațiile sunt modificări ale ADN-ului și pot avea consecințe negative sau pozitive.
În nucleul celulelor vii, ADN-ul se găsește în fire numite cromozomi. Fiecare tip de organism are un anumit număr de cromozomi în celulele sale. De exemplu, oamenii au 46 de cromozomi sau 23 de perechi identice. De-a lungul cromozomilor, genele specifică caracteristicile celulelor și, în cele din urmă, organismului. Orice mutație care apare la un cromozom va afecta această informație genetică.
Când are loc o ștergere a unui cromozom, o parte a unui cromozom este eliminată sau ștearsă. De cele mai multe ori, cromozomii pot fi găsiți ca șiruri lungi și subțiri de ADN în nucleu. Toate sunt înfășurate unul în jurul celuilalt, așa că există o mulțime de oportunități de interacțiune cu alți cromozomi și cu ei înșiși.
În timpul ștergerii cromozomului, cromozomul se rupe în două locuri diferite. Când piesele se unesc din nou, piesele de capăt sunt atașate și piesa din mijloc este lăsată afară. Această bucată de mijloc a cromozomului a fost acum ștearsă. În funcție de ce informație genetică este transportată pe piesa ștearsă a cromozomului, efectele pot fi foarte grave. În unele cazuri, acest tip de ștergere poate fi letal.
Când are loc o ștergere a cromozomilor, genele din piesa ștearsă sunt aproape pierdute pentru celulă. Deoarece nu mai fac parte din cromozom, nu vor trece prin procesele de transcripție și translație, astfel încât proteinele adecvate nu vor fi produse. De asemenea, dacă celula supraviețuiește și se reproduce, acea bucată de ADN nu va fi copiată, astfel încât toate celulele ulterioare vor avea și această mutație. Acest tip de mutație va avea un efect profund asupra modului în care organismul continuă să se dezvolte. De fapt, toate, cu excepția celor mai scurte ștergeri ale cromozomilor, sunt letale pentru celulă.
În funcție de mărimea ștergerii cromozomului, aceasta poate fi văzută la microscop. Deoarece cromozomii se găsesc în perechi identice, unul de la tată și unul de la mamă, cele două perechi pot fi comparate. Dacă există o ștergere semnificativă a uneia dintre perechi, aceasta va arăta diferit pentru partenerul său. În acest fel, se poate determina și locul unde a avut loc ștergerea.
Există multe tulburări cromozomiale umane diferite care sunt cauzate de o ștergere a cromozomilor. Există, de asemenea, multe simptome diferite și severitatea simptomelor, în funcție de cromozomul șters și cât de mult. Exemple de tulburări cauzate de deleții cromozomiale sunt cri-du-chat și unele cazuri de distrofie musculară Duchenne.