Cromozomii sunt structuri sub formă de fir care se găsesc în celulele organismelor vii și care conțin ADN, un acid nucleic care conține instrucțiunile genetice pentru acele organisme. O tulburare cromozomală poate fi cauzată de o modificare a numărului de cromozomi din nucleul unei celule sau de o modificare a structurii unui cromozom. Diferitele tipuri de tulburări cromozomiale umane care sunt cauzate de o modificare a numărului de cromozomi includ sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edward, sindromul Klinefelter și sindromul Turner. Modificările în structura cromozomilor – fie prin ștergere, inversare, translocare sau duplicare – pot provoca tulburări cromozomiale, cum ar fi fragilitatea X sau o afecțiune numită cri du chat.
Modificări ale numărului de cromozomi
Majoritatea celulelor umane conțin 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46. Când sunt produse celulele sexuale, aceste perechi se separă în mod normal, ceea ce se numește disjuncție. O celulă sexuală, sau un gamet, are astfel 23 de cromozomi atunci când acest lucru se întâmplă așa cum ar trebui. Uneori, totuși, o pereche nu se va separa – ceea ce se numește nondisjuncție – dând unui gamet prea mulți cromozomi și altuia prea puțini. Când aceste celule sexuale anormale sunt implicate în fertilizare, celula rezultată va avea un număr greșit de cromozomi.
Dacă celula are prea mulți cromozomi, aceasta se numește poliploidie. Adesea, celula are doar o copie suplimentară a unui anumit cromozom. La om, are trei copii în loc de două, așa că se numește celulă trisomică. Dacă celula are o copie a unui cromozom, se numește celulă monosomică.
Nedisjuncțiile în celulele umane sunt relativ frecvente. Rezultatele sunt adesea letale pentru făt, așa că de obicei nu supraviețuiește. Există mai multe dintre aceste tipuri de tulburări cromozomiale care nu împiedică totuși să se nască copilul.
În sindromul Down este prezent un cromozom 21 în plus, deci se mai numește trisomie 21. Efectele variază de la moderate la severe, iar persoanele care au sindromul Down au trăsături faciale caracteristice, o statură mică și defecte cardiace. Ei suferă adesea de boli respiratorii, au o durată de viață mai scurtă și au un anumit grad de retard mintal.
Sindromul Patau rezultă dintr-o trisomie a cromozomului 13. Determină defecte severe ale ochiului, creierului și circulației. Despicarea palatului este adesea un rezultat, iar acești copii rareori trăiesc mai mult de câteva luni.
Copiii care au sindromul Edward trăiesc și ei doar câteva luni, în majoritatea cazurilor. Acest lucru se datorează faptului că toate organele lor sunt afectate într-un fel. Sindromul Edward este cauzat de trisomia 18.
La persoanele care au sindromul Klinefelter, cromozomii care determină sexul – în mod normal XX pentru femei și XY pentru bărbați – sunt un cromozom Y și doi cromozomi X. Acești indivizi sunt bărbați, dar prezența unui cromozom X suplimentar determină proporții ale corpului feminin și testicule mai mici, fără producție de spermă. Tulburări cromozomiale similare au ca rezultat bărbați XYY sau bărbați XXYY, dar efectele lor sunt mult diferite și pot varia mult în natura și gradul lor.
Copiii care au sindromul Turner au un singur cromozom X și nici un cromozom Y, deci au doar 45 de cromozomi. Aceasta este singura monosomie care nu este întotdeauna letală la om, deși de obicei duce la avort spontan. Acești bebeluși care se nasc sunt femele, dar au o statură mică și nu se maturizează sexual.
Modificări ale structurii cromozomilor
Tulburările cromozomiale pot fi, de asemenea, cauzate de modificări ale structurii cromozomilor. În timpul unei ștergeri, o parte a cromozomului se pierde, provocând o pierdere a genelor de pe acea porțiune a cromozomului. Cri du chat, care înseamnă „strigătul pisicii”, este o tulburare cromozomială care este cauzată de ștergerea unei părți a cromozomului 5. Are ca rezultat retard mintal sever și un cap foarte mic, cu trăsături neobișnuite. Un copil care are această afecțiune are de obicei un plâns distinct care sună ca o pisică supărată.
În timpul unei inversări, o porțiune a cromozomului se rupe și se reatașează în poziția inversată, determinând inversarea secvenței genelor de pe acea porțiune. Informația genetică este aceeași, dar caracteristicile care sunt afectate de acele gene ar putea fi modificate. Dacă o porțiune a unui cromozom se rupe și se reatașează într-un punct diferit al aceluiași cromozom sau la un alt cromozom, a avut loc o translocare. Acest lucru poate provoca, de asemenea, modificări ale caracteristicilor individului, în funcție de ceea ce s-a mutat unde.
O duplicare are loc atunci când o porțiune a cromozomului este dublată, rezultând o repetare a secvenței genei. Cea mai comună formă de retard mintal la om este cauzată de o dublare la vârful cromozomului X. Persoanele care au X fragil pot avea mai mult de 700 de repetări în loc de cele 29 obișnuite observate în cromozomii X normali.