Ștergerea genelor este o pierdere de material genetic care poate duce la anomalii grave la nivelul unui organism. Absența genei poate fi cauzată de orice număr de caracteristici, inclusiv erori în timpul meiozei, ruperii și translocării. Orice animal poate experimenta ștergerea unei gene și, uneori, este asociată cu tulburări destul de severe și cu o durată de viață scurtă. Dimensiunea materialului șters, care poate varia de la mic la mare, poate avea un anumit efect asupra faptului dacă tulburarea cauzează doar probleme sau duce la decese. Multe tulburări genetice umane sunt legate de ștergerea genelor, adesea a unei anumite gene.
Majoritatea oamenilor întâlnesc conceptul de ștergere a genelor prin manifestarea sa ca o tulburare. Absența materialului genetic poate crea malformații congenitale și poate fi legată de unele forme de cancer. Tulburările specifice, cum ar fi cri du chat, sunt relativ bine cunoscute, în timp ce ștergerile mai rare pot provoca o gamă oarecum mai puțin bine definită de simptome. Când ștergerea este la fel de minoră ca absența unei singure perechi de baze, s-ar putea să nu afecteze în mod semnificativ viața, dar secțiuni mari de ADN care lipsesc pot reduce semnificativ șansele de supraviețuire ale unui organism. În unele cazuri, ștergerea genelor este, de asemenea, legată de cancer.
Oamenii de știință folosesc adesea ștergerea genelor la animale pentru a studia o varietate de tulburări. Prin izolarea unui singur factor, oamenii de știință pot determina adesea funcția acelei secțiuni de material genetic. Șoarecii modificați genetic care suferă mutații planificate pentru a opri anumite secțiuni ale materialului genetic sunt uneori numiți șoareci knockout și pot fi utilizați pentru a continua cercetările asupra unui număr de tulburări umane. Frecvent, acest tip de animal de cercetare este folosit pentru a modela tulburări specifice, cum ar fi obezitatea sau artrita.
Pierderea materialului genetic nu are întotdeauna un efect negativ asupra organismelor. Uneori, lipsa anumitor gene poate face un animal mai inteligent sau mai puțin susceptibil la o varietate de tulburări. În multe cazuri, animalele cărora le lipsește materialul genetic nu sunt bolnave, ci pur și simplu diferite. Supraviețuirea multor șoareci knockout atestă marea varietate de mutații posibile.
Având în vedere că cercetarea asupra genelor este relativ complexă, este posibil să se descopere ce tulburări sunt cauzate de acest tip de mutație genetică, analizând oamenii care au simptome în comun și dând seama ce au în comun acestea genetic. Boala juvenilă Paget, de exemplu, a fost legată de ștergerea genelor în acest fel. Funcția precisă a fiecărei piese de material genetic este dificil de stabilit, așa că exemplele funcționale din organisme cărora le lipsește o genă pot oferi o perspectivă asupra a ceea ce face materialul genetic.