Ce este Trisomia 15?

Trisomia 15 este o tulburare genetică cauzată de prezența unui al treilea cromozom suplimentar în celulele diploide în curs de dezvoltare, care în mod normal conțin doar doi cromozomi. Deținerea unui cromozom suplimentar duce la tulburări de dezvoltare, defecte anatomice și uneori la moarte. Există diverse sindroame clinice care sunt tulburări de trisomie, dar trisomia 15 este cauzată în mod specific de cromozomul suplimentar care este prezent în al 15-lea grup din cei 23 de cromozomi care formează acidul dezoxiribonucleic uman (ADN). Se crede că trisomia 15 este relativ rară, dar este dificil de stabilit câți copii s-ar naște cu această tulburare, deoarece majoritatea fetușilor care au un cromozom suplimentar asociat au avort spontan în primul trimestru. Pentru sarcinile care progresează până la naștere, la copiii născuți sunt de obicei prezente două forme de sindrom trisomie 15: sindromul Prader-Willi (PWS) și sindromul Angelman (AS).

În timpul concepției normale, fătul moștenește câte o copie a fiecărui cromozom atât de la mama, cât și de la tatăl său. În sindroamele trisomie, are loc un proces de disomie uniparentală, care este atunci când două copii ale unui cromozom provin de la un părinte. Acest cromozom suplimentar devine al treilea cromozom găsit în trisomia 15. Când un copil posedă o copie suplimentară a cromozomului tatălui său, el dezvoltă SA, iar dacă cromozomul este de la mama sa, el dezvoltă PWS. Avortul spontan apare dacă fătul moștenește copii duble de la ambii părinți.

Bebelușii născuți cu sindromul Prader-Willi au probleme cu creșterea în greutate și creșterea normală. Inca de la nastere, bebelusii cu PS tind sa aiba muschii slabi, cunoscuti sub numele de hipotonie, care ingreuneaza sa bea dintr-o sticla. Uneori se folosesc tuburi de hrănire sau alte tehnici speciale de hrănire pentru a se asigura că bebelușul primește o nutriție adecvată. Pe măsură ce copilul crește, de obicei prezintă întârzieri multiple în dezvoltare, iar unii dezvoltă un simptom unic pentru forma PWS a trisomiei 15, hiperfagie. Hiperfagia este o afecțiune care duce la foame excesivă și, la rândul său, la obezitate. Dacă greutatea este gestionată și este stabilit un sprijin adecvat, se raportează că persoanele cu PWS pot duce o viață împlinită.

Sugarii născuți cu sindrom Angelman prezintă unele dintre aceleași întârzieri de dezvoltare ca și cei cu Prader-Willi. Cu AS, totuși, există uneori mai multe simptome prezente care sunt legate de mers și echilibru. Mulți oameni cu SA vor avea nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții pentru a fi ambulatori. În calitate de sugari și copii mici, copiii cu SA par hiperactivi și pot părea incomozi în situații sociale. Cercetările arată că prin terapie persistentă și modificarea comportamentului, aceste comportamente pot fi diminuate sau chiar eliminate.