Trisomia mozaică este un tip de sindrom Down. Sindromul Down, cauzat de anomalii genetice, este o tulburare care este prezentă la naștere. Această tulburare este marcată de cromozomi suplimentari și provoacă retard mintal, precum și întârzieri în dezvoltarea părții afectate. Trisomia mozaică apare doar într-un mic procent din cazurile de sindrom Down. La pacientii cu sindrom Down, toate celulele au un cromozom in plus; cu sindromul Down mozaic, totuși, unele dintre celulele persoanei afectate sunt afectate mai degrabă decât toate.
Ființele umane se nasc de obicei cu celule care conțin 23 de perechi de cromozomi. Când o persoană are sindromul Down, are anomalii care afectează cromozomul 21. În marea majoritate a cazurilor, aceasta înseamnă că o persoană are trei copii ale cromozomului 21, spre deosebire de cele două perechi pe care se presupune că le are. Acest cromozom suplimentar este prezent în toate celulele sale. Când o persoană are sindromul Down mozaic, totuși, cromozomul suplimentar este prezent doar în unele dintre celulele sale.
Trisomia mozaică poate apărea atunci când un ovul este fertilizat și începe cu numărul de cromozomi așteptat, care este 46. Apoi, pe măsură ce cromozomii se divid la începutul sarcinii, formând 23 de perechi de cromozomi, unele dintre celulele pacientului în curs de dezvoltare au numărul normal de cromozomi. 21 în timp ce alții primesc cromozomul 21 suplimentar. Faptul că doar unele dintre celule au anomalia poate afecta simptomele fizice ale tulburării pe care o dezvoltă pacientul în cele din urmă. Acest lucru se datorează faptului că numărul de celule cu un cromozom suplimentar față de numărul de celule normale poate afecta simptomele și severitatea tulburării.
De obicei, medicii diagnostichează trisomia mozaic prin testarea celulelor sanguine ale unui copil. În cazul în care pacientul are unele celule care au un cromozom suplimentar, dar nu toate au, de obicei, medicii diagnostichează pacientul cu trisomie mozaic. În unele cazuri, medicii trebuie să testeze și alte tipuri de celule pentru a diagnostica această tulburare. De exemplu, este posibil ca testele de sânge să nu confirme un caz de trisomie mozaic, dar testele celulelor pielii sau ale măduvei osoase ar putea.
Este dificil de prezis amploarea simptomelor pe care le va experimenta o persoană cu trisomie mozaic. Acest lucru se datorează faptului că celulele afectate vor diferi la fiecare pacient. Este posibil ca un pacient să fie mai afectat fizic, în timp ce altul pare mai afectat psihic. Uneori, persoanele cu trisomie mozaică au coeficienti de inteligență (IQ) mai mari decât cei cu sindrom Down, dar nu este întotdeauna cazul.