Familia de afecțiuni genetice cunoscute sub numele de „trisomii” se întâmplă atunci când anumite celule au trei, mai degrabă decât doi, cromozomi. Trisomiile pot apărea pe oricare dintre cei 23 de cromozomi ai corpului uman și sunt de obicei denumite după număr în funcție de cromozomul de care sunt atașați. Cea mai frecventă mutație afectează cromozomul 21 și este de obicei diagnosticată ca sindrom Down. Sindromul Edwards afectează cromozomul 18, iar sindromul Patau îl privește pe al 13-lea. Unele afecțiuni, cunoscute sub numele de trisomii complete, afectează aproape fiecare cromozom, în timp ce așa-numitele condiții „mozaice” afectează doar o mică parte. Toate acestea prezintă de obicei simptome fizice și mentale care pot varia de la ușoare până la severe și chiar pun viața în pericol. De cele mai multe ori, nu există nimic pe care viitorii părinți pot face să-și împiedice copilul să dezvolte una dintre aceste afecțiuni. Avansarea vârstei materne face ca apariția să fie mai probabilă, iar administrarea de vitamine prenatale înainte de concepție poate reduce riscul, dar nimic nu este sigur.
Înțelegerea trisomiilor în general
Trisomia este o afecțiune genetică în care celulele au un cromozom suplimentar. În mod normal, fiecare celulă din corpul uman poartă 23 de perechi de cromozomi. La concepție, când celulele încep să se dividă, un cromozom suplimentar se poate atașa la o pereche de cromozomi. Acest lucru creează celule cu 47 de cromozomi, mai degrabă decât 46. Cromozomul suplimentar este de obicei exprimat cu caracteristici fizice și mentale distincte.
Sindromul Down
Trisomiile sunt de obicei numerotate în funcție de locația cromozomului suplimentar în raport cu cei 23 prezenți în lanț. Trisomia 21, numită și sindromul Down, este cea mai frecventă mutație și are loc atunci când există trei cromozomi în a 21-a locație. Sindromul Down se manifestă în mod obișnuit atât fizic, cât și mental, cei afectați având fețe mai largi, trăsături distinse și tonus muscular scăzut, pe lângă intelectul profund limitat. Problemele cu inima și organele sunt, de asemenea, frecvente, dar mulți, dacă nu majoritatea oamenilor cu acest cromozom suplimentar, supraviețuiesc până la vârsta adultă. Totuși, de obicei au nevoie de multă grijă pentru viață.
Sindromul Edwards
Sindromul Edwards, sau Trisomia 18, este a doua cea mai frecventă mutație cromozomială. Se estimează că apare la 1 din 3,000 de născuți vii. Sindromul Edwards este de obicei fatal, mai puțin de 10% dintre copiii născuți cu acest sindrom trăind mai mult de un an. Sindromul cauzează defecte ale inimii, anomalii ale rinichilor și întârzieri severe de dezvoltare.
Sindromul Patau
Sindromul Patau este rezultatul unui cromozom suplimentar în a 13-a locație și este cunoscut și sub numele de Trisomia 13. La fel ca sindromul Edwards, mai puțin de 10% dintre copiii născuți cu sindrom Patau trăiesc mai mult de un an și mulți mor la scurt timp după naștere, dacă sunt născuți vii deloc. Acest sindrom apare la aproximativ 1 din 10,000 de născuți vii. Poate provoca probleme structurale ale creierului, retard mintal sever și defecte cardiace.
Condiții mai puțin frecvente
Trisomiile pot apărea și apar pe orice cromozom, altul decât 21, 18 sau 13, dar rareori duc la nașteri vii. Există cazuri izolate de copii cu trisomie mai rare care supraviețuiesc câțiva ani. Se crede că o mutație la cromozomul 16, de exemplu, apare în aproximativ 1% din toate sarcinile, dar aceste sarcini duc de obicei la avorturi spontane în primul trimestru din cauza defectelor severe ale fătului.
Trisomiile complete apar atunci când fiecare celulă din organism are un cromozom suplimentar. În trisomiile cu mozaic, doar unele celule conțin cromozomul suplimentar. Persoanele cu trisomii parțiale au doar o parte din cromozomul suplimentar din celulele lor. Atât trisomiile mozaice, cât și cele parțiale pot fi ereditare, în timp ce trisomiile complete nu sunt. Simptomele și ratele de supraviețuire variază în funcție de amploarea mutației.
Cauze și detecție
De cele mai multe ori, tehnologia modernă cu ultrasunete și screening-ul prenatal pot detecta cazuri probabile de mutații cromozomiale cu mult înainte de naștere. Totuși, unele mutații nu sunt descoperite până la naștere. În general, riscul de a naște un copil cu o mutație trisomie crește exponențial odată cu vârsta mamei la momentul nașterii. Majoritatea experților medicali sugerează că riscul crește în fiecare an după vârsta de 35 de ani. Anumite lipsuri de vitamine și minerale pot fi, de asemenea, legate de dezvoltarea unor probleme, dar cercetările care susțin acest lucru nu sunt concludente. De cele mai multe ori, aceste tipuri de mutații sunt pur și simplu o chestiune de întâmplare.