Ce este un browser genom?

Un browser de genom este o interfață web folosită pentru a vizualiza harta fizică a unui cromozom. Această hartă arată cât de mult ADN separă două gene, măsurat în perechi de baze. Dimensiunea cromozomilor umani variază de la 50 de milioane la peste 250 de milioane de perechi de baze. Un browser de genom arată reprezentări schematice ale cromozomilor întregi, precum și scheme „mărite” ale genelor individuale și chiar secvența reală a perechii de baze.

Un browser de genom permite utilizatorului să deruleze peste un cromozom și să mărească anumite locații. Multe browsere de genom permit utilizatorului să mărească la nivelul de vizualizare a secvenței de ADN reală, deși utilitatea reală a unui browser este în capacitatea de a vizualiza genele în contextul lor mai larg, mai degrabă decât de a vizualiza secvența ADN la nivel de nucleotide. Dimensiunea medie a unei gene este de 3,000 de perechi de baze, așa că atunci când se mărit la nivelul perechii de bază, utilizatorul va vedea mai puțin de o întreagă genă. Cea mai mare genă umană, distrofina, are 2.4 milioane de perechi de baze.

Pe lângă vizualizarea reprezentărilor schematice ale genelor, browserele genomului pot afișa și alte informații utile. Aceasta poate include porțiunea genei care este tradusă în proteină, numită ARNm, și secvențe de ADN care au alte funcții decât codificarea proteinei. Browserul genomului poate arăta, de asemenea, ce segmente de ADN au fost utilizate în procesul de secvențiere a genomului.

Un număr mare de organisme au genomi secvenționați. Nu există un singur browser care să fie standard în domeniul genomicii, astfel încât browserele genomului pot varia între genomurile secvențiate. Browserele pentru genom au funcția de a putea căuta gene sau secvențe de interes, permițând utilizatorului să sară dintr-o locație genomică în alta. Nu ar fi eficient să parcurgeți un cromozom pentru a ajunge la o locație de interes, din cauza dimensiunii foarte mari a majorității cromozomilor.

Unele browsere pentru genom au instrumente numite sortare de gene. Acest instrument afișează un tabel de gene care sunt legate între ele. Relația poate fi una din mai multe tipuri: omologie de secvență, profil de expresie similar sau proximitate genomică. Utilizatorul caută o genă folosind un cuvânt sau o expresie, selectează tipul de relație pe care și-o dorește, iar sortatorul de gene afișează rezultatele căutării.