Ce este un test de acizi organici în urină?

Un test de acizi organici în urină este efectuat pentru a depista oamenii pentru anumite tulburări metabolice moștenite, care sunt clasificate ca acidemie organică sau acidurie organică. Acest test evaluează prezența unor niveluri anormal de ridicate de produse metabolice, a căror prezență indică probabilitatea unei erori înnăscute a metabolismului. Urina este colectată și verificată pentru prezența unor niveluri anormale de acizi organici, utilizând de obicei cromatografia în gaz cu spectrometrie de masă. În cele mai multe cazuri, testul acizilor organici din urină va identifica nivelurile a până la 63 de substanțe diferite ca fiind normale sau crescute.

Acidemiile organice apar de obicei în copilărie sau în copilărie foarte timpurie, provocând o gamă largă de simptome. Indicatorii pot include letargie, convulsii, vărsături și incapacitatea de a prospera. Simptomele problemelor metabolice pot fi subtile, dar pot fi, de asemenea, cauza de bază a altor probleme semnificative de sănătate, inclusiv insuficiență hepatică, comă și osteoporoză. Leziunile altor organe sunt frecvente, la fel ca și distrugerea unor părți ale sistemului nervos central. Deși este posibil să se trateze simptomele, este de obicei necesar să se folosească un test de acizi organici în urină pentru a descoperi motivul din spatele problemei și pentru a determina cel mai eficient tratament.

Deoarece există mai mult de cinci duzini de tipuri de acidemia organică, este important ca testul de acizi organici din urină să verifice o gamă largă de acizi care pot indica prezența unuia sau mai multor dintre aceștia. Trei dintre principalele tipuri de acidemia sunt boala urinei cu sirop de arțar, acidemia metilmalonica și acidemia propionică, deși alte tipuri pot fi prezente singure sau în combinație cu acestea. Una dintre dificultățile utilizării testului de acizi organici din urină este că problema poate fi intermitentă, rezultând rezultate inexacte ale testului; unele probe de urină nu vor avea nici un exces de acizi organici prezent, ci vor prezenta niveluri normale. Dacă se suspectează încă acidemia, cel mai bun curs este ca medicul să colecteze urina din zile și ore diferite și să le verifice pe toate.

Când a fost identificată o aciditate organică, este vital să începeți tratamentul cât mai repede posibil. În unele cazuri, prognosticul este deces și, în cele mai multe cazuri, tratamentul este de a folosi îngrijiri eficiente de susținere, deoarece în multe cazuri nu se poate face nimic pentru afecțiune. Îngrijirea include lucruri precum o dietă limitată, care de obicei conține puține proteine ​​și foarte bogat în carbohidrați, înlocuirea aminoacizilor și terapia cu vitamine. Pacienții pot necesita, de asemenea, lichide intravenoase și, în unele cazuri, trebuie să fie hrăniți cu o sondă gastrică în loc să poată mânca în mod normal.