Un test de anemie falciformă este efectuat pentru a evalua dacă o persoană are boală de anemie falciformă sau gena celulelor falciforme, care este o trăsătură moștenită. În Statele Unite, un test de anemie falciformă este acum o parte obligatorie a procesului de screening al nou-născuților, dar în multe alte țări, testul este efectuat numai după ce medicul a identificat riscul copilului de a fi purtător de gena celulelor falciforme. Un test de anemie falciformă poate fi efectuat pe un făt după a 10-a săptămână de sarcină sau se efectuează un test de sânge odată ce se naște copilul. Adulții care nu sunt siguri dacă poartă gena pot fi, de asemenea, testați. Alte modalități de confirmare a diagnosticului de anemie falciforme includ un test de solubilitate a hemoglobinei S și o evaluare a hemoglobinopatiei.
Un tip de test de anemie secerată este efectuat pe un făt nenăscut. Un medic va introduce un ac prin abdomen pentru a extrage o probă de lichid amniotic, apoi va efectua o analiză ADN a lichidului pentru a determina dacă fătul are o mutație genetică. Există anumite riscuri asociate cu această procedură.
O probă de sânge poate fi, de asemenea, luată de pe călcâiul sau degetul unui copil după naștere pentru a testa trăsătura sau boala. Este o idee bună să așteptați ca părinții să fie testați pentru genă și ambii trebuie să fie purtători pentru ca boala să se dezvolte la un copil. Sângele examinat va arăta celule roșii secera sau în formă de semilună. Aceste celule cu formă anormală nu pot transporta suficient oxigen pentru diferitele organe ale corpului și, uneori, celulele pot provoca înfundarea vaselor de sânge.
Dacă rezultatele testului de anemie falciformă ale unei persoane arată niveluri ridicate de celule falciforme, pot fi efectuate teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul că persoana respectivă este purtătoare a genei defectuoase, cunoscută sub numele de hemoglobină S. Un test de solubilitate a hemoglobinei S, efectuat cu un test cu metabisulfit de sodiu, se efectuează prin scăderea nivelului de oxigen din sânge prin adăugarea de substanțe străine. Acest test nu poate fi efectuat la sugari care au mai puțin de 6 luni și va arăta doar că persoana are trăsătura celulelor falciforme.
Există numeroase tipuri de hemoglobină găsite în sânge. O evaluare a hemoglobinopatiei va determina nivelurile variantelor normale și anormale ale hemoglobinei prezente. Cei care poartă trăsătura de celule falciforme și cei cu boală vor produce hemoglobină S, iar acest test va putea determina dacă nivelurile variantei de hemoglobină sunt suficient de mari pentru a indica prezența bolii.