Ce factori afectează frecvența anemiei falciforme?

Anemia falciforme este o boală genetică caracterizată prin mutații ADN care provoacă modificări ale hemoglobinei găsite în celulele roșii din sânge. Denumirea de anemie cu celule secera provine de la forma secera pe care globulele rosii din sange o iau ca urmare a bolii. În primul rând, boala afectează doar acei indivizi ai căror strămoși provin din anumite regiuni, cum ar fi Africa, Arabia Saudită și unele țări mediteraneene. Factorii care influențează frecvența anemiei falciforme includ geografia, prevalența malariei și genetica părinților și strămoșilor recenti ai unui individ.

Deoarece această mutație particulară este o boală moștenită genetic, factorul principal care afectează frecvența anemiei falciforme este genetica. Ambii părinți trebuie să poarte mutația pentru ca un copil să aibă boala. Părinții pot avea boala sau pur și simplu pot fi purtători ai trăsăturii celulelor falciforme. Potrivit studiilor, un copil născut din părinți care ambii au gena defectă are o șansă de 25 la sută să facă anemie falciformă și o șansă de 50 la sută să devină purtător.

Geografia joacă un rol important în frecvența anemiei falciforme. Regiunile tropicale și subtropicale, în special Africa sub-sahariană, au cel mai mare procent de oameni afectați. De exemplu, în Nigeria se estimează că până la 40% din populație sunt purtători ai genei mutante. Astfel de rate cresc frecvența anemiei falciforme, deoarece este mai probabil ca ambii părinți să poarte gena.

În timp ce statisticile arată că anumite regiuni ale lumii au rate mai mari de drepanitate, tipurile de anemie falciformă observate în anumite regiuni variază. Locuitorii din Arabia Saudită și Senegal, de exemplu, prezintă de obicei o formă mai ușoară de anemie falciforme decât rezidenții din Africa. Oamenii de știință explică aceste diferențe deoarece diferitele popoare au experimentat diferite mutații spontane ale genelor legate de anemia falciformă. Din punct de vedere istoric, locuitorii unei anumite regiuni geografice au rămas aproape de casele ancestrale, prevenind amestecarea mutațiilor genetice sau răspândirea anumitor tipuri de mutații în alte regiuni.

În afară de genetică, cel mai mare factor care contribuie la frecvența anemiei falciforme este prevalența malariei într-o anumită regiune. Malaria este cauzată de un parazit care rezidă, cel puțin pentru o perioadă, în celulele roșii din sânge. Celulele falciforme nu pot susține parazitul și de obicei mor înainte ca parazitul să se poată replica. În multe regiuni, această rezistență moștenită la malarie oferă populației o apărare încorporată. Din păcate, rezultatul este o frecvență mai mare a anemiei falciforme în rândul rezidenților, deoarece mai mulți oameni cu mutația sunt capabili să supraviețuiască unui focar.