Un test pentru sindromul Marfan este utilizat pentru a diagnostica dacă o persoană are această afecțiune. Testele imagistice, cum ar fi o ecocardiogramă sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pot fi efectuate pentru a examina aorta. Testarea genetică va determina dacă există modificări ale genei FBN1 asociate de obicei cu sindromul Marfan. Există alte câteva tipuri de teste pentru sindromul Marfan efectuate împreună cu imagistica, cum ar fi testele asupra ochiului și structurii osoase.
Sindromul Marfan afectează țesutul conjunctiv din organism. Afecțiunea afectează multe zone ale corpului, inclusiv inima, ochii și oasele. De obicei, afecțiunea este moștenită și apare din cauza unei malformații a genei FBN1, care este responsabilă pentru țesutul conjunctiv al corpului. Semnele și simptomele afecțiunii pot fi atât de ușoare încât să fie abia vizibile.
De obicei, mai mult de un test de sindrom Marfan trebuie efectuat pe un pacient pentru a pune un diagnostic. O ecocardiogramă este de obicei primul test pentru sindromul Marfan. Testul este o ecografie a inimii și aortei. În timpul testului, se va observa dimensiunea aortei, deoarece un simptom comun în sindromul Marfan este o aortă mărită și slabă.
Alte teste imagistice includ un RMN, care ajută un medic să se uite la dimensiunea și forma aortei. Un RMN îi permite, de asemenea, unui medic să vadă coloana vertebrală și să caute ectazia durală sau bombarea coloanei vertebrale, care este un indicator comun al sindromului Marfan. De asemenea, poate fi efectuată o tomografie computerizată (CT) pentru a permite medicului să vadă aorta. Pot fi necesare scanări RMN sau CT dacă ecocardiograma nu arată clar aorta.
Deoarece afecțiunea afectează și ochii, un alt test pentru sindromul Marfan este examinarea cu lampă cu fantă. Un medic folosește acest test pentru a afla dacă cristalinul sau retina unui pacient este detașată. În timpul procedurii, medicul pune picături în ochii pacientului pentru a dilata pupilele, astfel încât medicul să poată privi în ochi folosind un microscrop cunoscut sub numele de lampă cu fantă.
Alte teste comune includ examinarea structurii osoase a unui pacient. Un medic va măsura scheletul pacientului și distanța brațului ei pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunii. De obicei, pacienții cu sindrom Marfan au o întindere foarte largă a brațului.
Un test genetic este disponibil pentru a determina dacă un pacient are și sindromul Marfan. Testul se face de obicei numai dacă nu se poate face un diagnostic folosind celelalte teste. Se prelevează o probă de sânge și se examinează pentru modificări ale genei FBN1. De obicei, testele genetice sunt mai scumpe decât celelalte opțiuni, dar pot fi utile, mai ales dacă o persoană din familie a fost diagnosticată cu sindromul Marfan.