Xeroderma pigmentosum este o afecțiune genetică foarte rară, caracterizată prin fotosensibilitate extremă a pielii. Ratele de incidență a acestei afecțiuni variază, unele populații părând a fi mai vulnerabile decât altele. Condiția a fost identificată ca o trăsătură recesivă, ceea ce înseamnă că cineva trebuie să moștenească două copii ale genei defecte pentru a avea xeroderma pigmentosum. Atât bărbații, cât și femeile pot fi purtători, iar bărbații și femeile sunt expuși riscului egal de a avea această afecțiune.
Există mai multe forme diferite de xeroderma pigmentosum, în funcție de genele implicate. În toate cazurile, enzimele care sunt responsabile pentru repararea celulelor pielii deteriorate de radiațiile ultraviolete sunt defecte într-un fel. Aceasta înseamnă că atunci când celulele pielii sunt deteriorate de expunerea la soare, organismul nu le poate repara. Ca rezultat, pacienții dezvoltă o varietate de simptome dermatologice.
Primul semn de xeroderma pigmentosum poate fi o arsură solară severă la un copil. De-a lungul timpului, pielea poate suferi o varietate de modificări, având loc decolorări, creșteri și modificări ale texturii. Pielea se poate îngroșa sau subțire, se poate întuneca sau deveni mai deschisă și poate dezvolta leziuni. Cu cât pacientul este mai expus la soare, cu atât schimbările pielii tind să fie mai grave.
Cea mai mare complicație a xerodermei pigmentoase este cancerul. Pacienții cu această afecțiune prezintă un risc foarte mare de a dezvolta cancer de piele, iar cancerele de piele sunt o cauză principală de deces pentru persoanele cu xeroderma pigmentosum. Din acest motiv, pacienții sunt de obicei monitorizați cu atenție de către un dermatolog pe tot parcursul vieții, astfel încât semnele de creștere anormală a celulelor să poată fi identificate și abordate rapid.
Această afecțiune nu poate fi vindecată, dar poate fi gestionată. Pacienții cu xeroderma pigmentosum sunt de obicei sfătuiți să stea departe de soare și să poarte protecție atunci când se vor afla în medii cu radiații ultraviolete. O serie de organizații de sprijin organizează evenimente de noapte, tabere de noapte și alte evenimente speciale care sunt adaptate persoanelor cu această afecțiune, permițând pacienților să se întâlnească și să împărtășească experiențe cu oameni care înțeleg starea lor.
A avea o afecțiune genetică rară poate fi alienant pentru pacienți, mai ales atunci când provoacă modificări fizice care pot atrage atenția, făcând situațiile sociale incomode. Pacienții cu xeroderma pigmentosum pot beneficia de aderarea la grupuri care pledează pentru pacienți, oferă oamenilor informații noi despre tratamente și organizează evenimente sociale pentru a permite pacienților să facă rețea. Părinții copiilor cu această afecțiune nu ar trebui să se învinuiască pe ei înșiși, deoarece nu se poate face nimic pentru a preveni loteria genetică care determină un copil să moștenească cele două gene defecte, deși părinții ar putea dori să solicite teste genetice și consiliere pentru a afla mai multe.