Alelele sunt perechi corespunzătoare de gene situate în poziții specifice ale cromozomilor. Împreună, determină genotipul organismului lor gazdă. De exemplu, alelele pentru culoarea ochilor se găsesc pe cromozomii 15 și 19 și, în funcție de cei pe care le are cineva, el sau ea poate avea ochi albaștri, maro, verzi, gri sau alune și uneori este prezent un amestec al acestor trăsături. . Alelele care determină un anumit aspect al fenotipului, aspectul fizic al unui organism, se spune că sunt „alele codificante”, în timp ce „alele necodificatoare” sau „ADN nedorit” sunt cele care nu par să aibă un impact asupra fenotipului.
Există numeroase combinații de alele, variind de la perechi simple până la relații complexe între mai multe care determină aspectul cuiva. Când ambele alele dintr-o pereche sunt aceleași, se spune că sunt „homozigote”, în timp ce dacă sunt diferite, situația este descrisă ca „heterozigotă”. În cazul alelelor homozigote, expresia fenotipului este de obicei foarte simplă. În cazurile heterozigote, totuși, fenotipul organismului este determinat de care unul este dominant, ceea ce înseamnă că unul îl depășește pe celălalt.
În cazul culorii ochilor, dacă cineva moștenește o alela albastră și una maro, ochii lui vor fi căprui, deoarece maroul este o trăsătură genetică dominantă, necesitând doar o alela pentru exprimare. Cu toate acestea, dacă acea persoană ar avea un copil cu cineva care poartă și o alelă albastră și ambii părinți ar transmite trăsătura albastră, copilul ar avea ochi albaștri. Aceasta explică de ce copiii cu ochi albaștri apar uneori la întâmplare într-o familie cu ochi căprui: pentru că cineva din istoria genetică a familiei a avut ochi albaștri.
Cercetătorii identifică în mod constant noi alele și dezvoltă teste specifice pentru a le căuta anumite, în special cele legate de afecțiuni genetice sau predispoziții genetice la boli. În testele genetice pentru afecțiuni precum boala Huntington, un laborator medical poate căuta locul specific de pe cromozomul patru în care se află alela lui Huntington. Din păcate, Huntington este o trăsătură dominantă, așa că este nevoie de o singură alelă pentru a dezvolta afecțiunea.
Alelele sunt, de asemenea, utilizate în testele ADN utilizate pentru a stabili o conexiune între o probă de ADN cunoscută și o probă necunoscută. Laboratoarele criminale, de exemplu, testează probele ADN de la scenele crimei împotriva bazelor de date ADN cunoscute și a potențialilor suspecți, iar testele ADN sunt, de asemenea, folosite pentru a testa filiația copiilor. Astfel de teste sunt adesea extrem de precise, atâta timp cât probele sunt manipulate corespunzător și sunt de bună calitate.