Bolile de stocare lizozomale (LSD) sunt un set de tulburări genetice ale enzimelor lizozomale în care se acumulează o acumulare de macromolecule nedigerate, provocând degenerare celulară extremă. Există 49 de variante ale bolii recunoscute în prezent și în curs de tratare. Aceste boli lovesc lizozomul, un organel găzduit în celulele corpului, care sunt responsabile pentru producerea de enzime care descompun macromoleculele pentru a fi utilizate pentru energie. Când acele molecule sunt lăsate întregi, celula suferă în cele din urmă moartea celulei și trebuie tratată folosind terapia cea mai potrivită pentru boala de stocare lizozomală specifică și pentru pacient.
Într-un lizozom normal, sănătos, enzimele produse de reticulul endoplasmatic, un alt organel din fiecare celulă, sunt stocate și utilizate pentru a descompune moleculele de energie care sunt fie utilizate de celulă în ansamblu, fie excretate în sistemul limfatic. Când această funcție este afectată de orice tip de tulburare metabolică, cum ar fi una dintre bolile de stocare lizozomală, organele corpului nu vor funcționa la fel de eficient. Rezultatul pentru pacient include o scădere progresivă a abilităților mentale și fizice și va duce în cele din urmă la moarte. Tulburările metabolice moștenite sunt considerate relativ rare în majoritatea țărilor, iar cercetătorii caută modalități mai eficiente de a le trata.
Majoritatea specialiștilor și medicilor abordează bolile de stocare lizozomală cu tratamente concepute pentru tulburarea specifică dintre cele 49 cunoscute existente. Transplanturile de măduvă osoasă sunt utilizate ori de câte ori este posibil pentru pacienții cu LSD și sunt considerate cele mai eficiente atunci când sunt efectuate la începutul progresiei bolii. Atunci când este posibil, comunitatea medicală preferă să folosească acest tratament atunci când pacientul este un sugar și este mai puțin probabil să sufere complicații de respingere a țesuturilor. Un alt tip de tratament utilizat în tratarea bolilor de stocare lizozomală este terapia de substituție enzimatică (ERT), care presupune utilizarea de enzime deficitare administrate prin IV al pacientului.
Medicii au descoperit că transplantul de celule stem hematopoietice este util și în încetinirea efectelor bolilor de stocare lizozomale. Celulele stem folosite pentru acest tratament se găsesc în măduva osoasă sau, în unele cazuri, sunt recoltate din sângele din cordonul ombilical. Acest tratament nu numai că furnizează organismului enzime sănătoase și funcționale, dar oferă și celule sănătoase pentru a înlocui unele dintre cele pierdute sau deteriorate. Nu toate tratamentele sunt eficiente pentru fiecare tip de LSD și este necesară o analiză atentă pentru a potrivi tratamentul corect cu nevoile pacientului.