Boala Wolman face parte dintr-o familie de tulburări numite boli de stocare a lipidelor. Acest tip de tulburare este cauzat de un defect genetic moștenit la una sau mai multe enzime implicate în metabolismul lipidic. Cele mai multe dintre aceste tulburări sunt autosomal recesive, ceea ce înseamnă că ambii părinți au o copie a genei defectuoase, iar un copil afectat moștenește gena defectuoasă de la fiecare părinte. Boala Wolman se mai numește și boala Wolman sau sindromul Wolman și poate fi cunoscută și sub numele de deficit de lipază acidă. Majoritatea bolilor de depozitare a lipidelor sunt foarte rare la toate populațiile; în cazul bolii Wolman, frecvența este estimată la 1 la 350,000 de nașteri.
Boala Wolman este cauzată de o mutație a unei gene numită acid lizozomal, lipază A sau LIPA. Această genă codifică o proteină numită lipază acidă lizozomală. Această proteină este o enzimă care joacă un rol esențial în descompunerea lipidelor pentru utilizare sau depozitare. Când gena este defectă, organismul nu poate metaboliza anumite tipuri de grăsimi. Ca urmare, trigliceridele și colesterolul se acumulează în organism și sunt depuse în glandele suprarenale, splină, ficat, intestine și ganglioni limfatici.
Deficitul de lipază acidă lizozomală provoacă simptome legate de efectele depozitelor de grăsime în organe și de faptul că incapacitatea de a metaboliza grăsimile provoacă malnutriție severă. Simptomele bolii Wolman pot apărea la o săptămână după naștere. Simptomele posibile includ splina mărită, mărirea ficatului, icter, vărsături, diaree, anemie, creștere mică sau deloc în greutate și tonus muscular slab.
Doar un număr mic de tulburări de stocare a lipidelor sunt tratabile. Boala Wolman nu este una dintre acestea și este considerată o boală fatală a sugarului, deoarece majoritatea copiilor mor în primul lor an de viață. În prezent, nu există nici un tratament și nici un tratament care să inverseze efectele mutației genei. Tratamentele pentru această boală se concentrează pe gestionarea simptomelor precum anemia și malnutriția.
Unul dintre cele mai comune tratamente ale bolii Wolman este utilizarea suplimentelor nutritive intravenoase care ocolesc sistemul digestiv. O altă terapie comună este transfuziile de sânge pentru tratamentul anemiei. Cu toate acestea, nu există tratamente care să prevină acumularea de lipide în organe; din această cauză, unii sugari cu boală necesită în cele din urmă o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta o splina mărită. Dacă depunerea de grăsime reduce funcția glandelor suprarenale, se pot administra medicamente pentru a înlocui hormonii pe care glandele ar secreta în mod normal.
Există un caz înregistrat în care un tratament pentru boala Wolman oferă de fapt un beneficiu pe termen lung pentru persoana cu această afecțiune. În acest caz, tratamentul a fost un transplant de măduvă osoasă și a făcut ca boala să intre într-o stare de remisie la persoana care a primit tratamentul. Acest succes unic înseamnă că există potențialul ca transplantul de măduvă osoasă să devină un tratament standard pentru boală, dar până acum rezultatul de succes nu a fost replicat la un al doilea pacient.