Canalopatiile sunt boli ale canalelor ionice, structuri care permit trecerea ionilor prin membranele celulelor individuale. Aceste afecțiuni pot implica și proteinele reglatoare responsabile de moderarea comportamentului canalelor ionice. În ambele cazuri, canalele nu funcționează corespunzător, provocând boli la pacient. Natura bolii poate varia considerabil cu sute de tipuri diferite de canale ionice din organism, iar opțiunile de tratament depind de canalele implicate și de modul în care se manifestă canalopatia.
Există două tipuri de canalopatii: congenitale și dobândite. Condițiile congenitale sunt de natură genetică și pot fi moștenite sau rezultatul unor mutații spontane. Condițiile dobândite, cel mai frecvent asociate cu bolile autoimune, apar mai târziu în viață, când organismul începe să-și atace propriile canale ionice, identificându-le incorect ca proteine străine. Canalopatiile pot provoca atât tulburări neurologice, cât și musculare, în funcție de natura bolii și de canalele implicate.
Migrenele, unele forme de epilepsie, fibroza chistică și miastenia gravis, printre multe alte afecțiuni, pot fi asociate cu canalopatii. De obicei, pacientul suferă atacuri sub formă de paroxisme care duc la paralizie temporară sau alte deficiențe. Aceste atacuri pot deveni mai severe în timp, pe măsură ce canalele ionice experimentează niveluri tot mai mari de daune și devin mai disfuncționale. Pacienții pot avea nevoie de ajutoare pentru mobilitate și alte forme de sprijin, împreună cu medicamente pentru a gestiona unele simptome.
Studiul canalopatiilor este un domeniu complex și bogat de cercetare în științe, mai ales că multe animale dezvoltă condiții similare între specii. Cercetătorii sunt interesați să identifice originile și potențialele tratamente ale canalopatiilor cunoscute cu scopul de a ajuta persoanele care au aceste afecțiuni. De obicei, nu este posibil să se efectueze o vindecare, dar pacienții pot fi capabili să gestioneze boala și simptomele acesteia cu sprijin medical, iar acest lucru poate face mai ușor să trăiești cu o canalopatie, prelungind durata de viață a pacientului și menținând oamenii mai confortabil.
În familiile cu antecedente de canalopatie, poate fi recomandabil să discutați situația cu un consilier genetic înainte de a avea copii. Consilierul poate oferi informații despre probabilitatea transmiterii afecțiunilor asupra copiilor și poate oferi, de asemenea, informații despre managementul canalopatiilor pentru a ajuta oamenii să se pregătească în cazul în care au copii cu boli care implică canalele ionice. Consilierea genetică poate fi, de asemenea, o oportunitate de a discuta despre alte preocupări legate de antecedentele familiale, cum ar fi istoriile de cancer și anumite tipuri de boli mintale.