În nucleu, genele sunt secțiuni de ADN care codifică anumite proteine din celulă. Acesta este denumit cod genetic. Tot ADN-ul nu este inclus ca parte a codului genetic. Există lungimi de ADN, numite introni, care nu codifică proteine. Părțile ADN-ului din codul genetic se numesc exoni.
Pentru a crea proteine din ADN, au loc două procese separate în interiorul celulei. În primul rând, transcripția creează ARN din ADN. Aceasta este apoi urmată de traducere, care produce proteine pe baza ARN-ului creat anterior. Transcripția are loc în nucleu, iar translația are loc în citoplasma celulei.
În timpul transcripției, sunt produse trei tipuri de ARN, pe baza ADN-ului din nucleu. Fiecare are un rol specific în traducere. ARN-ul mesager, sau ARNm, furnizează codul pentru construirea proteinelor. ARN-ul ribozomal, numit și ARNr, este folosit pentru a produce ribozomi, unde are loc translația. ARN-ul de transfer, sau ARNt, transportă aminoacizii, blocurile de construcție ale proteinelor, către ribozom pentru a crea catenele proteice.
Prezența exonilor și intronilor a fost descoperită inițial în 1977 de Phillip A. Sharp, un om de știință la MIT. El a descoperit că ARNm funcțional care a fost produs a fost doar aproximativ o treime din lungimea așteptată pe baza ADN-ului. El a descoperit că regiuni mari au fost îndepărtate din ARNm după transcripție pentru a-l face funcțional. Acest lucru se întâmplă în nucleu, înainte ca ARNm să fie eliberat în celulă pentru a efectua traducerea.
Îndepărtarea intronilor implică cel puțin patru tipuri diferite de particule mici de ribonucleoproteină nucleară sau snRNP. SnRNP-urile recunosc o secvență specifică de ARN la limita dintre intron și exon. Când snRNP-urile s-au legat de ARN, ele rup legătura dintre exon și intron și intronul se îndepărtează. Apoi snRNP diferiți îmbină împreună cei doi exoni rămași. Aceasta are loc de-a lungul lungimii catenei de ARN pentru a produce ARNm funcțional.
Exonii sunt numiți astfel deoarece supraviețuiesc acestui proces de îndepărtare și apoi sunt exprimați sau utilizați pentru a produce proteine în interiorul celulei. Intronii conțin secțiunile de ARN care sunt îndepărtate. Fiecare dintre exoni nu este neapărat egal cu o singură genă, iar intronii pot apărea în interiorul genelor și, de asemenea, între ele. Aceasta înseamnă că eliminarea intronilor este foarte importantă pentru a se asigura că secvența corectă este inclusă în genă. O greșeală a unei singure baze în timpul eliminării poate însemna că exonii rezultați nu pot fi exprimați sau utilizați pentru a produce proteinele necesare celulei.